Syndrome de thymome-hypogammaglobulinémie
Synonymes : Syndrome de Good
Définition clinique
Syndrome de déficit immunitaire acquis très rare caractérisé par l'association d'un thymome et d'un déficit immunitaire combiné en lymphocytes T et B apparaissant à l'âge adulte, avec une susceptibilité accrue aux infections.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Decreased circulating antibody level
- Thymoma
- Mediastinal lymphadenopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Recurrent urinary tract infections
- Sinusitis
- Ptosis
- Recurrent skin infections
- Dysphonia
- Abnormal leukocyte morphology
- Dysphagia
- Dyspnea
- Bronchiectasis
- Fatigable weakness
- Cough
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the thymus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de thymome-hypogammaglobulinémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 20%
Myasthénie auto-immune
ORPHA:589 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Déficit d'adhésion leucocytaire
ORPHA:2968 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Zygomycose
ORPHA:73263 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome de lymphoedème-distichiasis
ORPHA:33001 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome du choc toxique bactérien
ORPHA:36234 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Granulomatose chronique
ORPHA:379 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:8622
- ICD-10:D81.8
- ICD-11:4B40.2
- MONDO:0015696
- MedDRA:10079838
- UMLS:C0221027