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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de troubles de comportement-déficience intellectuelle-obésité-dysmorphie associé à PHIP

ORPHA:589905PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 617991

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, caractérisé par un retard de développement et une déficience intellectuelle variables, un surpoids ou une obésité, des troubles comportementaux (y compris : hyperactivité, crises d'agressivité, anxiété, troubles de l'humeur ou troubles du spectre autistique) et une dysmorphie faciale (à savoir, front haut, sourcils fournis et/ou synophridie, nez retroussé et oreilles charnues, entre autres). Les autres manifestations rapportées sont une hypotonie, des anomalies oculaires, des anomalies malformatives des doigts et des orteils, une hypermobilité articulaire ou des troubles de la pigmentation. De légères anomalies non spécifiques peuvent s'observer à l'imagerie cérébrale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Macrotia
  • Intellectual disability
  • Neurodevelopmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Thin vermilion border
  • Hypertelorism
  • Long philtrum
  • High forehead
  • Broad nasal tip
  • Anteverted nares
  • Abnormality of refraction
  • Hypermetropia
  • Synophrys
  • Cafe-au-lait spot
  • Tapered finger
  • Hypotonia
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Increased body weight
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Feeding difficulties in infancy
  • Fatigue
  • Impulsivity
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Hand tremor(Occasionel (29-5%))
  • Generalized joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent upper respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Almond-shaped palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de troubles de comportement-déficience intellectuelle-obésité-dysmorphie associé à PHIP. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PHIP6q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0035133
  • MedDRA:10090066
  • OMIM:617991
  • UMLS:C4693860

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.