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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère

ORPHA:329178PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.2OMIM : 615042

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1u · Anomalie congénitale de la glycosylation type Iu · CDG-Iu · CDG1U · CMD avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère · DMC avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère

Définition clinique

Erreur innée du métabolisme rare létale, caractérisée par une détresse respiratoire et une hypotonie sévère à la naissance, un sévère retard de développement global, des convulsions réfractaires au traitement à début précoce, un faciès myopathique accompagné d'une dysmorphie craniofaciale (trigonocéphalie/microcéphalie progressive, implantation basse de la ligne antérieure des cheveux, sourcils arqués, hypotélorisme, strabisme, petit nez, philtrum proéminent, lèvre supérieure fine, palais ogival, micrognathie, malocclusion), de sévères contractures congénitales des articulations en flexion et des taux élevés de créatine kinase sérique. Une scoliose, une atrophie optique, une légère hépatomégalie et une hypoplasie des parties génitales peuvent également être associées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

40 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Scoliosis
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Type I transferrin isoform profile
  • Contractures of the large joints
  • Absent smooth pursuit
  • Generalized clonic seizure
  • Epileptic encephalopathy
  • Progressive microcephaly
  • Micrognathia
  • Osteopenia
  • Global developmental delay
  • Generalized hypotonia
  • Cerebellar hypoplasia
  • Absent speech
  • Failure to thrive
  • Abnormal facial shape
  • Myopathic facies
  • Generalized myoclonic seizure
  • Poor head control
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Reduced antithrombin III activity(Occasionel (29-5%))
  • Deep philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • External genital hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • EEG with burst suppression(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral white matter atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DPM29q34.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12416
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.2
  • MONDO:0014023
  • OMIM:615042
  • UMLS:C5190603

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.