Déficit en hème oxygénase-1
Synonymes : Déficit en HO-1
Définition clinique
Erreurs innées du métabolisme rares caractérisée par une asplénie congénitale et l'apparition, au cours de l'enfance ou de l'adolescence, d'une inflammation généralisée, d'une hémolyse et d'une anémie intravasculaires persistantes, des lésions endothéliales sévères s'accompagnant de troubles de coagulation, d'une diathèse hémorragique et d'une néphropathie. Les autres signes cliniques rapportés sont un retard de croissance, une dysmorphie faciale légère et une hépatomégalie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hemolytic anemia
- Recurrent fever
- Hepatomegaly
- Increased circulating ferritin concentration
- Hypobilirubinemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Proteinuria
- Hypertension
- Growth delay
- Asplenia
- Thrombocytosis
- Anemia
- Increased total leukocyte count
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Hyperlipidemia
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Hypofibrinogenemia
- Elevated haptoglobin level
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated circulating D-dimer concentration
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Nephritis(Occasionel (29-5%))
- Schistocytosis(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic spleen(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
- Howell-Jolly bodies(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en hème oxygénase-1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
ORPHA:79259 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Gaucher type 1
ORPHA:77259 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
ORPHA:343 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HMOX122q12.3ClinVar : 349 variants50 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C58.Y
- MONDO:0013536
- MeSH:C564200
- OMIM:614034
- UMLS:C1841651