Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par un phénotype très variable comprenant des anomalies oculaires (glaucome congénital, myopie, décollement de la rétine et/ou anomalie d'Axenfeld-Rieger), une hypothyroïdie congénitale, une perte auditive, une microcéphalie, des anomalies dentaires, des anomalies rénales, des anomalies cérébrovasculaires et des anomalies des segments distaux des membres. Une dysmorhie faciale à type de visage carré et de mâchoire proéminente, de pont nasal large et plat, de philtrum court et d'oreilles proéminentes peut s'observer.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Mandibular prognathia
- Square face
- Short philtrum
- Macrotia
- Wide nasal bridge
- Retinal detachment
- Myopia
- Buphthalmos
- Rieger anomaly
- Delayed eruption of permanent teeth
- Nephrolithiasis
- Congenital hypothyroidism
- Tapered finger
- Calcaneovalgus deformity
- Migraine
- Prominent metopic ridge
- Thyroid hypoplasia
- Primary congenital glaucoma
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Abnormality of the palmar creases
- Tented upper lip vermilion
- Delayed myelination
- Vertebrobasilar dolichoectasia
- Long fingers
- Abnormality of the kidney
- Brachycephaly
- Microcephaly
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de monosomie 18q
ORPHA:1600 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
ORPHA:3079 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
ADAMTSL19p22.2-p22.1ClinVar : 505 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0035027
- UMLS:C5681443