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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperthermie maligne induite par l'exercice

ORPHA:466650PathologieCIM-10 : T88.3CIM-11 : NF06.0

Synonymes : Hyperthermie maligne d'effort

Définition clinique

Maladie rare avec hyperthermie maligne caractérisée par une hyperthermie létale causée par l'exercice physique, avec une température corporelle supérieure à 40°C et des signes d'encéphalopathie allant de la confusion aux convulsions ou au coma. L'incidence augmente avec l'élévation de la température ambiante et de l'humidité relative. Les signes cliniques peuvent inclure une rhabdomyolyse (avec une myalgie, une faiblesse musculaire et une myoglobinurie), une tachycardie et, dans les cas graves, une défaillance de plusieurs organes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

41 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormality of the nervous system
  • Malignant hyperthermia

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Nausea
  • Headache
  • Vertigo
  • Tachypnea
  • Sinus tachycardia
  • Fatigue
  • Abnormal pulse pressure
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Confusion(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Decreased liver function(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkalemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotension(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperphosphatemia(Occasionel (29-5%))
  • Lactic acidosis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the coagulation cascade(Occasionel (29-5%))
  • Exercise-induced muscle cramps(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal T-wave(Occasionel (29-5%))
  • ST segment depression(Occasionel (29-5%))
  • Hypocapnia(Occasionel (29-5%))
  • Crackles(Occasionel (29-5%))
  • Delirium(Occasionel (29-5%))
  • Flushing(Occasionel (29-5%))
  • Oliguria(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Très rare (4-1%))
  • Anhidrosis(Très rare (4-1%))
  • Hepatic failure(Très rare (4-1%))
  • Thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
  • Acute kidney injury(Très rare (4-1%))
  • Hepatic encephalopathy(Très rare (4-1%))
  • Rhabdomyolysis(Très rare (4-1%))
  • Disseminated intravascular coagulation(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperthermie maligne induite par l'exercice. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RYR119q13.2

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:T88.3
  • ICD-11:NF06.0
  • MONDO:0018752
  • UMLS:C5700399

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.