Sidérose superficielle
Synonymes : Hémosidérose du SNC · Hémosidérose du névraxe · Hémosidérose du système nerveux central · Hémosidérose marginale du névraxe · Hémosidérose superficielle du névraxe · Sidérose superficielle du système nerveux central
Définition clinique
La sidérose superficielle est une maladie neurologique rare caractérisée par une surdité neurosensorielle progressive, une ataxie cérébelleuse, des signes pyramidaux, et des données d'imagerie révélant des dépôts d'hémosidérine dans les leptoméninges crâniaux et spinaux, ainsi que la couche subpiale. La maladie progresse lentement et les patients peuvent présenter une légère atteinte cognitive, un nystagmus, une dysmétrie, une spasticité, une dysdiadococinésie, une dysarthrie, une hyperréflexie et des signes de Babinski. Les signes additionnels rapportés incluent une démence, une incontinence urinaire, une anosmie, une agueusie et une anisocorie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Ataxia
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Abnormality of the vestibulocochlear nerve
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Cerebellar atrophy
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal bleeding
- Progressive gait ataxia
- Lower limb muscle weakness
- Internal hemorrhage
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Difficulty standing(Occasionel (29-5%))
- Atrophy of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
- Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem(Occasionel (29-5%))
- Anisocoria(Occasionel (29-5%))
- Partial anosmia(Occasionel (29-5%))
- Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
- Dysgyria(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the central nervous system(Occasionel (29-5%))
- Arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
- Enlarged sylvian cistern(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Abnormal vertebral artery morphology(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the brachial nerve plexus(Très rare (4-1%))
- Functional abnormality of the bladder(Occasionel (29-5%))
- Anosmia(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Dysmetria(Occasionel (29-5%))
- Slurred speech(Occasionel (29-5%))
- Persistent bleeding after trauma(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Limb ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysdiadochokinesis(Occasionel (29-5%))
- Subarachnoid hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF protein concentration(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Back pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sidérose superficielle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
ORPHA:313772 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Leucodystrophie 4H
ORPHA:289494 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie de Krabbe de l'adulte
ORPHA:206448 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome EAST
ORPHA:199343 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:9484
- ICD-10:I69.0
- MONDO:0016594
- MedDRA:10070564
- UMLS:C2938918