Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique
Synonymes : Syndrome d'ataxie cérébelleuse et périphérique combinée-surdité-diabète sucré
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par un diabète sucré insulinodépendant d'apparition juvénile associé à des anomalies du système nerveux central et périphérique, avec un début variable entre l'enfance et l'adolescence. Les signes cliniques neurologiques comprennent une ataxie cérébelleuse associée à une ataxie de la voie afférente, une perte auditive neurosensorielle, des signes d'atteinte du système pyramidal et une neuropathie périphérique sensorimotrice démyélinisante. Une hypothyroïdie a été rapportée chez certains patients. L'IRM peut révéler une atrophie cérébrale généralisée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Diabetes mellitus
- Cerebellar atrophy
- Cerebral atrophy
- Gait ataxia
- Areflexia of lower limbs
- Short stature
- Decreased body weight
- Atrophy of the spinal cord
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Sensorimotor neuropathy
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Sensory ataxia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Paraplégie spastique autosomique type 58
ORPHA:397946 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2
ORPHA:320385 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Epilepsie nordique
ORPHA:1947 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
DNAJC313q32.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G31.8
- ICD-11:5A13.0
- MONDO:0014523
- OMIM:616192
- UMLS:C4015436