Syndrome de neige visuelle
Définition clinique
Maladie neurologique rare caractérisée par une perception visuelle bilatérale continue et persistante de points scintillants ressemblant à de la neige dans tout le champ visuel, associée à d'autres symptômes visuels (palinopsie, perception exagérée du phénomène entoptique, nyctalopie, photophobie et photopsie) et non visuels (migraine avec ou sans aura, acouphènes et parfois tremblements).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet · 6 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 6
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Vitreous floaters(Très fréquent (99-80%))
- Photophobia(Fréquent (79-30%))
- Nyctalopia(Fréquent (79-30%))
- Photopsia(Fréquent (79-30%))
- Entoptic phenomenon(Fréquent (79-30%))
- Migraine with aura(Absent (0%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Tinnitus
- Depression
- Irritability
- Anxiety
- Tremor
- Migraine
- Vertigo
- Sleep abnormality
- Paresthesia
- Bipolar affective disorder
- Fatigue
- Neck pain
- Diminished ability to concentrate
- Depersonalization
- Derealization
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Orthostatic tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Brain fog(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de neige visuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 29%
Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome d'Usher
ORPHA:886 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
ORPHA:569 · 3/8 phénotypes en commun
- 11%
Ophtalmie sympathique
ORPHA:79098 · 3/8 phénotypes en commun
- 10%
Maladie de Danon
ORPHA:34587 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:12062
- ICD-10:H53.8
- ICD-11:9C4Y
- MONDO:0018486
- MeSH:C000726567
- MedDRA:10079450
- UMLS:C4324662