Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
Synonymes : Infection pulmonaire à mycobactéries non-tuberculeuses · Maladie pulmonaire à mycobactéries atypiques
Définition clinique
Maladie infectieuse bactérienne rare causée par des mycobactéries non tuberculeuses (à savoir, <i>complexe Mycobacterium avium</i>, <i>Mycobacterium kansasii</i> ou <i>Mycobacterium xenopi</i>), caractérisée par une maladie pulmonaire chronique dont les signes cliniques sont une toux chronique (avec ou sans glaires), des douleurs thoraciques et une perte de poids. Les facteurs de prédisposition sont les maladies pulmonaires préexistantes, les tumeurs, l'immunosuppression ou les malformations de la cage thoracique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Cough
- Productive cough
- Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Hemoptysis
- Bronchiectasis
- Immunodeficiency
- Fatigue
- Asthenia
- Chest tightness
- Pulmonary opacity
- Pulmonary nodule
- Pulmonary cavity
- Increased sputum production
- Chronic cough
- Positive Mycobacterium avium sputum culture
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
- Chronic pulmonary obstruction(Occasionel (29-5%))
- Night sweats(Occasionel (29-5%))
- Mediastinal lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Pneumothorax(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Agammaglobulinémie autosomique non syndromique
ORPHA:33110 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Aspergillose
ORPHA:1163 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Nocardiose
ORPHA:31204 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Pneumopathie interstitielle lymphocytaire
ORPHA:79128 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Sarcoïdose
ORPHA:797 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Echinococcose alvéolaire
ORPHA:284 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:12829
- ICD-10:A31.0
- ICD-11:1B21.0
- MONDO:0018469
- UMLS:C3472679