Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN
Synonymes : Ataxie de Salih · Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 15 · SCAR15
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive héréditaire rare, caractérisée par l'apparition précoce d'une forme légère à modérée d'ataxie des membres et d'une démarche ataxique progressives, d'une dysarthrie modérée à sévère et d'un nystagmus ou d'une poursuite saccadée, fréquemment associée à une épilepsie, à une déficience intellectuelle modérée, à un retard dans l'acquisition du langage et à une hyporéflexie des membres supérieurs. Une hyperréflexie des extrémités inférieures peut également être associée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Delayed speech and language development
- Dysarthria
- Hyporeflexia
- Gait ataxia
- Limb ataxia
- Delayed gross motor development
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Seizure
- Saccadic smooth pursuit
- Intellectual disability
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 55%
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
ORPHA:101 · 6/8 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
ORPHA:284282 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
ORPHA:2802 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Ataxie spinocérébelleuse type 29
ORPHA:208513 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales
ORPHA:488635 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RUBCN3q29ClinVar : 359 variants68 pathogènes280 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.1
- MONDO:0014311
- OMIM:615705
- UMLS:C3810326