Infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie
Définition clinique
L'infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie est une infertilité masculine génétique rare due à une anomalie du sperme. Elle se caractérise par la présence de spermatozoïdes de morphologie anormale (telle qu'une macrozoospermie ou une globozoospermie) dans plus de 85% du sperme, à cause d'une mutation monogénique connue pour causer une tératozoospermie. Il s'agit d'un groupe hétérogène incluant une grande variété de phénotypes spermiques anormaux, et affectant (seulement ou simultanément) la tête, le cou, la partie médiane et/ou la queue des spermatozoïdes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Non-obstructive azoospermia
- Globozoospermia
- Abnormal sperm morphology
- Sperm tail anomaly
- Abnormal spermatogenesis
- Decreased testicular size
- Increased circulating gonadotropin level
- Phenotypic abnormality
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie
ORPHA:399805 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
ORPHA:432 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microdélétion du chromosome y
ORPHA:1646 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle
ORPHA:2232 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Woodhouse-Sakati
ORPHA:3464 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
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Codifications validées (24) ↓
- ICD-10:N46
- ICD-11:GB04.Y
- MONDO:0018394
- OMIM:102530
- OMIM:243060
- OMIM:301059
- OMIM:613958
- OMIM:615413
- OMIM:618420
- OMIM:619044
- OMIM:619094
- OMIM:619095
- OMIM:619102
- OMIM:619144
- OMIM:619145
- OMIM:619177
- OMIM:619258
- OMIM:619515
- OMIM:619585
- OMIM:619712
- OMIM:620353
- OMIM:620409
- OMIM:620744
- UMLS:C4706677