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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie

ORPHA:399805PathologieCIM-10 : N46CIM-11 : GB04.0OMIM : 108420

Définition clinique

Infertilité masculine génétique rare due à une anomalie du sperme. Elle se caractérise par l'absence de taux mesurable de spermatozoïdes dans l'éjaculat (azoospermie) ou par un nombre de spermatozoïdes inférieur à 15 millions/mL dans l'éjaculat (oligozoospermie). Elle est due à une mutation monogénique connue pour causer une azoospermie ou une oligozoospermie. La morphologie spermatique peut être normale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Non-obstructive azoospermia
  • Abnormal spermatogenesis
  • Decreased testicular size
  • Increased circulating gonadotropin level
  • Azoospermia
  • Phenotypic abnormality

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Obstructive azoospermia

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • STAG37q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TAF4B18q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ZMYND1517p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SYCE110q26.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TEX11Xq13.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • SYCP312q23.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • KLHL1017q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DNAH1012q24.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MSH56p21.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MEIOB16p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TDRD914q32.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SPAG171p12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TEX158p12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TEX1417q22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • C14ORF3914q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PNLDC16q25.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PDHA24q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ZSWIM717p12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DNHD111p15.4

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CCDC3411p14.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CT55Xq26.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPL10L14q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CATIP2q35

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RNF2124p16.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TERB116q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TERB215q21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MOV10L122q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FBXO438q22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SHOC19q31.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GCNAXq13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SPINK24q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CFTR7q31.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • FANCM14q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NR5A19q33.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • XRCC27q36.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SOHLH19q34.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • NANOS110q26.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RBBP7Xp22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (55) ↓
  • GARD:8530
  • ICD-10:N46
  • ICD-11:GB04.0
  • MONDO:0018393
  • OMIM:108420
  • OMIM:258150
  • OMIM:270960
  • OMIM:301077
  • OMIM:301106
  • OMIM:301137
  • OMIM:305700
  • OMIM:309120
  • OMIM:613957
  • OMIM:615081
  • OMIM:615413
  • OMIM:615841
  • OMIM:615842
  • OMIM:616950
  • OMIM:617706
  • OMIM:617707
  • OMIM:617960
  • OMIM:618086
  • OMIM:618091
  • OMIM:618110
  • OMIM:618115
  • OMIM:619108
  • OMIM:619202
  • OMIM:619379
  • OMIM:619380
  • OMIM:619515
  • OMIM:619528
  • OMIM:619585
  • OMIM:619645
  • OMIM:619646
  • OMIM:619672
  • OMIM:619673
  • OMIM:619689
  • OMIM:619696
  • OMIM:619712
  • OMIM:619799
  • OMIM:619803
  • OMIM:619805
  • OMIM:619826
  • OMIM:619828
  • OMIM:619831
  • OMIM:619867
  • OMIM:619878
  • OMIM:619937
  • OMIM:619949
  • OMIM:620084
  • OMIM:620103
  • OMIM:620170
  • OMIM:620196
  • OMIM:620222
  • UMLS:C5681165

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.