🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Petite taille par déficit en GHR

ORPHA:314802PathologieCIM-10 : E34.3OMIM : 604271

Synonymes : Petite taille par déficit en récepteur de l'hormone de croissance

Définition clinique

Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par une petite taille idiopathique due à une diminution de la fonction du GHR (diminution de la liaison du ligand ou de la disponibilité du récepteur), entraînant une insensibilité partielle à l'hormone de croissance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Decreased serum insulin-like growth factor 1
Delayed skeletal maturation
Growth delay
Short stature

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
Delayed puberty(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Petite taille par déficit en GHR. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GHR5p13.1-p12
ClinVar : 701 variants157 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:E34.3
MONDO:0011420
OMIM:604271
UMLS:C5190814

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.