Petite taille par déficit en GHSR
Synonymes : Petite taille par déficit en récepteur des secrétagogues de l'hormone de croissance
Définition clinique
Une maladie génétique endocrinienne rare affectant la croissance, causée par un déficit en récepteurs sécrétagogues de l'hormone de croissance (GHSR). Elle se caractérise par un retard de croissance post-natale conduisant à une petite taille (moins de -2 SD). Habituellement, la glande pituitaire ne présente pas de changement morphologique, bien qu'une hypoplasie de la glande pituitaire antérieure ait été rapportée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Decreased body weight
- Hypoglycemia
- Ketosis
- Vomiting
- Abdominal pain
- Decreased serum insulin-like growth factor 1
- Delayed skeletal maturation
- Growth delay
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Abnormality of body weight
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Petite taille par déficit en GHSR. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Petite taille par déficit en GHR
ORPHA:314802 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Acidurie malonique
ORPHA:943 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Gaucher type 1
ORPHA:77259 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
ORPHA:631 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GHSR3q26.31ClinVar : 334 variants63 pathogènes302 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E34.3
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0014403
- OMIM:615925
- UMLS:C4707848