Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Synonymes : Déficit congénital isolé en STH · Déficit congénital isolé en hormone de croissance
Définition clinique
Insuffisance hypophysaire non acquise rare, caractérisée par un retard de croissance, un retard de l'âge osseux et une petite taille de sévérité et de survenue variables. La réponse au traitement par hormone de croissance humaine recombinante est variable car elle dépend du sous-type de la maladie. L'insuffisance somatotrope peut être de nature quantitative ou qualitative.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Anterior hypopituitarism
- Growth delay
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Doll-like facies
- Delayed puberty
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Abnormally high-pitched voice
- Neonatal hypoglycemia
- Decreased muscle mass
- Depressed nasal bridge
- Prolonged neonatal jaundice
- Sparse hair
- Prominent forehead
- Abdominal obesity
- Decreased serum insulin-like growth factor 1
- Premature skin wrinkling
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Microphallus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Insuffisance somatotrope non acquise isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Panhypopituitarisme non acquis
ORPHA:90695 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 4/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
ORPHA:99413 · 4/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de monosomie x
ORPHA:99226 · 4/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de monosomie x en mosaïque
ORPHA:99228 · 4/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1
ORPHA:391487 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (12) ↓
- GARD:12556
- ICD-10:E23.0
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0000050
- MedDRA:10035083
- OMIM:173100
- OMIM:262400
- OMIM:262650
- OMIM:300123
- OMIM:307200
- OMIM:612781
- UMLS:C5679572