Ataxie épisodique type 1
Synonymes : Ataxie épisodique avec myokymie
Définition clinique
Forme fréquente d'ataxie épisodique héréditaire (AE) rare caractérisée par de brefs épisodes d'ataxie, de neuromyotonie et de myokymie interictale persistante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Postural instability
- Poor coordination
- Myokymia
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Blurred vision
- Diplopia
- Hyperhidrosis
- Dysarthria
- Nausea
- Clumsiness
- Headache
- Vertigo
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Hand clenching(Occasionel (29-5%))
- Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Myotonia(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Craniofacial disproportion(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie épisodique type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 20%
Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
ORPHA:98772 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Mal de débarquement
ORPHA:210272 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Artérite à cellules géantes
ORPHA:397 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
ORPHA:240071 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
ORPHA:569 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution
ORPHA:401953 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KCNA112p13.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.14
- MONDO:0008047
- MeSH:C563278
- OMIM:160120
- UMLS:C1719788