Tularémie
Définition clinique
Maladie infectieuse bactérienne rare causée par <i>Francisella tularensis</i> et caractérisée par six présentations cliniques majeures selon le mode d'infection : ulcéroglandulaire, glandulaire, oropharyngée, oculoglandulaire, pneumonique ou typhoïde. Les premiers symptômes de type grippal sont communs à toutes les formes et sont accompagnés/suivis soit d'un ulcère cutané sur site d'innoculation avec une lymphadénopathie localisée, d'une lymphadénopathie isolée, d'une pharyngite chronique avec lymphadénopathie cervicale, d'une conjonctivite avec lymphadénopathie localisée, d'une atteinte pulmonaire, d'une maladie systémique sévère avec des atteintes neurologiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Tachycardia
- Fever
- Increased total leukocyte count
- Pneumonia
- Headache
- Arthralgia
- Myalgia
- Increased circulating immunoglobulin concentration
- Chills
- Asthenia
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Oral ulcer(Occasionel (29-5%))
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary infiltrates(Occasionel (29-5%))
- Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Localized skin lesion(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
- Cervical lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Pharyngitis(Occasionel (29-5%))
- Neck pain(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pulmonary thoracic imaging finding(Occasionel (29-5%))
- Otitis media(Très rare (4-1%))
- Conjunctivitis(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the nervous system(Très rare (4-1%))
- Atypical behavior(Très rare (4-1%))
- Meningitis(Très rare (4-1%))
- Confusion(Très rare (4-1%))
- Erythema nodosum(Très rare (4-1%))
- Brain abscess(Très rare (4-1%))
- Conjunctival hyperemia(Très rare (4-1%))
- Cutaneous abscess(Très rare (4-1%))
- Inflammatory abnormality of the eye(Très rare (4-1%))
- Mediastinal lymphadenopathy(Très rare (4-1%))
- Ocular pain(Très rare (4-1%))
- Abnormality of nasopharyngeal adenoids(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tularémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
ORPHA:340 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Fièvre récurrente infectieuse
ORPHA:91547 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Fièvre hémorragique de Marburg
ORPHA:99826 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Fièvre hémorragique de Crimée-Congo
ORPHA:99827 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
ORPHA:98849 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (15) ↓
- GARD:396
- ICD-10:A21.0
- ICD-10:A21.1
- ICD-10:A21.2
- ICD-10:A21.3
- ICD-10:A21.7
- ICD-10:A21.8
- ICD-10:A21.9
- ICD-11:1B94
- ICD-11:1B94.0
- ICD-11:1B94.Y
- MONDO:0018077
- MeSH:D014406
- MedDRA:10045146
- UMLS:C0041351