🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte

ORPHA:3233PathologieCIM-10 : H83.8CIM-11 : LD2H.YOMIM : 120040

Définition clinique

Le syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle due à une dégénérescence cochléo-sacculaire sévère, et par une cataracte. A ce jour, il a été décrit dans deux familles. Le mode de transmission est autosomique dominant.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

5 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Progressive sensorineural hearing impairment
Cataract
Cochlear degeneration

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Ataxia

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Seizure(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:9418
ICD-10:H83.8
ICD-11:LD2H.Y
MONDO:0007346
MeSH:C536432
OMIM:120040
UMLS:C1861512

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.