Epilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes
Synonymes : EIMFS · Epilepsie avec crises partielles migrantes malignes · Epilepsie focale migrante · Epilepsie partielle migrante · MMPEI · MMPSI
Définition clinique
Encéphalopathie développementale rare avec épilepsie caractérisée par l'apparition de crises épileptiques dans les premiers mois de vie et de crises focales prenant origine de manière indépendante dans les deux hémisphères, et marquée par une pharmacorésistance et des troubles cognitifs sévères de long terme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Developmental regression
- Inability to walk
- Functional motor deficit
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Microcephaly
- Hypotonia
- Cerebral atrophy
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Focal emotional seizure with laughing
- Myoclonic seizure
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Epileptic spasm(Occasionel (29-5%))
- Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
- Aortopulmonary collateral arteries(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Rett atypique
ORPHA:3095 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome FOXG1
ORPHA:561854 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine
ORPHA:238583 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle
ORPHA:488613 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SCN1A2q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SCN2A2q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SLC25A2211p15.5Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KCNQ220q13.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PIGAXp22.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TBC1D2416p13.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
PLCB120p12.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KCNT19q34.3Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
SLC12A520q13.12Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:12919
- ICD-10:G40.0
- ICD-11:8A61.12
- MONDO:0017385
- MedDRA:10086114
- OMIM:613722
- OMIM:614959
- OMIM:615338
- OMIM:616645
- UMLS:C3494976