Syndrome L1
Synonymes : Syndrome CRASH · Syndrome L1CAM
Définition clinique
Anomalie rare du développement embryonnaire liée à l'X, caractérisée par une hydrocéphalie de gravité variable, une déficience intellectuelle, une spasticité des jambes et des pouces en adduction. Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X (HSAS), le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Hydrocephalus
- Depression
- Intellectual disability
- Spasticity
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Nausea and vomiting
- Headache
- Aqueductal stenosis
- Language impairment
- Hemiplegia/hemiparesis
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Adducted thumb
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome L1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle
ORPHA:397951 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:12524
- ICD-10:Q04.8
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0017140
- OMIM:303350
- OMIM:304100
- OMIM:307000
- UMLS:C5779710