Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Synonymes : Déficit en VLCAD · VLCADD
Définition clinique
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD) est un trouble héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne longue avec une présentation variable incluant une cardiomyopathie, une hypoglycémie hypocétosique, une hépatopathie, une intolérance à l'effort et une rhabdomyolyse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Increased circulating free fatty acid level
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
- Enlarged cisterna magna(Très rare (4-1%))
- Tachypnea(Très rare (4-1%))
- Hypocalcemia(Très rare (4-1%))
- Hypoproteinemia(Très rare (4-1%))
- Muscle spasm(Très rare (4-1%))
- Ventricular tachycardia(Très rare (4-1%))
- Floppy infant(Très rare (4-1%))
- Inflammatory abnormality of the skin(Très rare (4-1%))
- Arrhythmia(Très rare (4-1%))
- Pain(Très rare (4-1%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
- Hypoketotic hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Hypothermia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Episodic tachypnea(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
- Exercise-induced rhabdomyolysis(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Overweight(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Très rare (4-1%))
- Lethargy(Très rare (4-1%))
- Obesity(Très rare (4-1%))
- Anteriorly placed anus(Très rare (4-1%))
- Dilated cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Tachycardia(Très rare (4-1%))
- Prolonged QT interval(Très rare (4-1%))
- Ventricular fibrillation(Très rare (4-1%))
- Atrioventricular block(Très rare (4-1%))
- Pericardial effusion(Très rare (4-1%))
- Metabolic acidosis(Très rare (4-1%))
- Hyperammonemia(Très rare (4-1%))
- Vomiting(Très rare (4-1%))
- Pneumonia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 18%
Choléra
ORPHA:173 · 3/8 phénotypes en commun
- 13%
Lymphangiectasie intestinale primitive
ORPHA:90362 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Acidurie D-glycérique
ORPHA:941 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie
ORPHA:1655 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Hypoparathyroïdie isolée familiale
ORPHA:2238 · 2/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACADVL17p13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5508
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.01
- MONDO:0008723
- MeSH:C536353
- MedDRA:10072656
- OMIM:201475
- UMLS:C3887523