Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Polyhydramnios
- Thoracic hypoplasia
- Large placenta
- Coat hanger sign of ribs
- Feeding difficulties in infancy
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Hypotonia
- Large for gestational age
- Diastasis recti
- Poor suck
- Postnatal growth retardation
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Overgrowth(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 64%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
ORPHA:254528 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 6/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de Kagami-Ogata
ORPHA:254519 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MEG314q32.2Role in the phenotype ofAssessed
RTL114q32.2Role in the phenotype ofAssessed
DLK114q32.2Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD2Y
- MONDO:0016783
- OMIM:608149
- UMLS:C5680720