Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
Synonymes : Del(14)(q32.2) maternelle · Monosomie maternelle 14q32.2
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Global developmental delay
- Polyhydramnios
- Thoracic hypoplasia
- Coat hanger sign of ribs
- Feeding difficulties
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Inguinal hernia
- Flexion contracture
- Joint hypermobility
- Umbilical hernia
- Diastasis recti
- Respiratory failure
- Large placenta
- Postnatal growth retardation
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Open mouth(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Esotropia(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Prominent sternum(Occasionel (29-5%))
- Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Wrist flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
- Exaggerated cupid's bow(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Redundant neck skin(Occasionel (29-5%))
- Long toe(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture of finger(Occasionel (29-5%))
- Narrow palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de Kagami-Ogata
ORPHA:254519 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Sotos
ORPHA:821 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2
ORPHA:254534 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
ORPHA:3047 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique
ORPHA:500533 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MEG314q32.2Role in the phenotype ofAssessed
RTL114q32.2Role in the phenotype ofAssessed
DLK114q32.2Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.E
- MONDO:0016781
- OMIM:608149
- UMLS:C5679640