Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10
Synonymes : Maladie peroxysomale modérée par déficit en PEX10
Définition clinique
Maladie génétique peroxysomale rare, caractérisée par une ataxie et une neuropathie motrice axonale lentement progressives apparaissant dans l'enfance et dues à un déficit en PEX 10. Une atrophie cérébelleuse marquée et des signes pyramidaux sont observés. Les patients peuvent présenter une déficience intellectuelle légère, un tremblement intentionnel, une altération du sens des vibrations et un diabète sucré. D'autres caractéristiques peuvent inclure un nystagmus, une mydriase, une hyperréflexie et des mouvements involontaires de la tête.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Progressive cerebellar ataxia
- Motor axonal neuropathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Intellectual disability, mild
- Dysarthria
- Limb ataxia
- Truncal ataxia
- Progressive gait ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Impaired smooth pursuit
- Very long chain fatty acid accumulation
- Abnormal circulating phytanic acid concentration
- Diffuse cerebellar atrophy
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal head movements(Occasionel (29-5%))
- Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Mydriasis(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Très rare (4-1%))
- Oculomotor apraxia(Absent (0%))
- Global developmental delay(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
ORPHA:284289 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement
ORPHA:95434 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Ataxie spinocérébelleuse type 26
ORPHA:101112 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
ORPHA:352403 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
ORPHA:513436 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
ORPHA:363429 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PEX101p36.32ClinVar : 1058 variants322 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.1Y
- MONDO:0016614
- UMLS:C5679614