🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale

ORPHA:2398PathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : EF02.1OMIM : 151800

Synonymes : Lipomatose cervicale bénigne familiale · Lipomatose de Launois-Bensaude · Lipomatose symetrique familiale · Maladie de Madelung

Définition clinique

Maladie rare du tissu sous-cutané caractérisée par la croissance de masses non encapsulées de tissu adipeux distribuées de façon symétrique, principalement autour du visage et du cou, entraînant des effets variables sur le plan clinique (mobilité réduite du cou, compression des structures respiratoires).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Multiple lipomas
Joint stiffness
Arthralgia
Abnormal adipose tissue morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Insulin resistance
Gait disturbance
Reduced tendon reflexes
Hepatomegaly
Paresthesia
Peripheral neuropathy

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MFN21p36.22
ClinVar : 1563 variants423 pathogènes1149 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:6957
ICD-10:E88.8
ICD-11:EF02.1
MONDO:0007908
MeSH:D008069
OMIM:151800
UMLS:C0023804

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.