Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie
Synonymes : Déficit en 3-mercaptopyruvate sulfurtransferase · MCDU · Syndrome d'Ampola
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés, caractérisé par une excrétion urinaire accrue de bêta-mercaptolactate-cystéine disulfure (due à un déficit en mercaptopyruvate sulfurtransférase dans les érythrocytes), entraînant un résultat positif au test au cyanure-nitroprussiate. Une association avec une déficience intellectuelle, une luxation congénitale du cristallin et des troubles du comportement a été rapportée, mais le lien de causalité n'a pas été confirmé. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Short stature
- High forehead
- Intellectual disability
- Seizure
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Joint hypermobility
- Posteriorly rotated ears
- High palate
- Convex nasal ridge
- Anteverted nares
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Dry skin
- Arachnodactyly
- Hypotonia
- Sandal gap
- Frontal bossing
- EEG abnormality
- Genu valgum
- Micromelia
- Hypoplasia of the ear cartilage
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 79%
Syndrome de Sanjad-Sakati
ORPHA:2323 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de duplication non distale 10q
ORPHA:1695 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:654
- ICD-10:E72.1
- ICD-11:5C50.B
- MONDO:0009585
- OMIM:249650
- UMLS:C0796055