Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
Synonymes : Syndrome de myopathie viscérale familiale-ophtalmoplégie externe
Définition clinique
La dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale est une maladie neuromusculaire héréditaire de transmission autosomatique récessive extrêmement rare, caractérisée par des manifestations oculaires telles qu'un ptosis et une diplopie, suivies par une diarrhée chronique, une malnutrition et une pseudo-obstruction intestinale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Malabsorption
- Gastroparesis
- Myopathy
- Skeletal muscle atrophy
- Abdominal distention
- Cachexia
- Intestinal pseudo-obstruction
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Ptosis
- External ophthalmoplegia
- Abnormality of the gastric mucosa
- Spontaneous esophageal perforation
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Abnormal mitral valve morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Etat de cachexie lié au sida
ORPHA:90081 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA
ORPHA:157973 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Amylose AL
ORPHA:85443 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
ORPHA:3260 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5496
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:DA90.2
- MONDO:0010181
- MeSH:C536350
- OMIM:277320
- UMLS:C1848586