Monochromatisme à cônes bleus
Synonymes : Achromatopsie atypique liée à l'X · Achromatopsie incomplète liée à l'X · Monochromatie à cônes S · Monochromatie à cônes bleus · Monochromatisme à cônes S
Définition clinique
Le monochromatisme à cônes bleus est une maladie récessive liée à l'X caractérisée par une discrimination des couleurs sévèrement perturbée, une faible acuité visuelle, un nystagmus et une photophobie, dus au dysfonctionnement des photorécepteurs coniques rouges (L) et verts (M). Elle représente une forme incomplète d'achromatopsie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Blue cone monochromacy
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Myopia
- Color vision defect
- Nystagmus
- Eccentric visual fixation
- Reduced OCT-measured foveal thickness
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormal electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Corneal dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Monochromatisme à cônes bleus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Maladie ophtalmique des îles Åland
ORPHA:178333 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
ORPHA:364055 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Choroïdérémie
ORPHA:180 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome
ORPHA:1574 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome d'Usher
ORPHA:886 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
OPN1LWXq28ClinVar : 351 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
OPN1MWXq28ClinVar : 313 variants108 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:917
- ICD-10:H53.5
- ICD-11:9B70
- MONDO:0010563
- MeSH:C536238
- OMIM:303700
- UMLS:C0339537