🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome

ORPHA:1574PathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : 9E1YOMIM : 267760

Synonymes : Syndrome de Mackay-Shek-Carr

Définition clinique

Le syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome est caractérisé par une dégénérescence rétinienne pigmentaire progressive (avec nyctalopie, restriction du champ visuel), une dégénérescence maculaire kystique et un glaucome à angle fermé. Il a été décrit chez sept membres d'une famille. Les patients présentent également une hyperopie et une nanophtalmie. Le mode de transmission est autosomique récessif.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Visual impairment
Abnormal electroretinogram
Myopia
Microphthalmia
Optic atrophy
Abnormality of retinal pigmentation

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Nystagmus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:395
ICD-10:H35.5
ICD-11:9E1Y
MONDO:0009978
MeSH:C538364
OMIM:267760
UMLS:C2931831

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.