🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Botulisme

ORPHA:1267PathologieCIM-10 : A05.1CIM-11 : 1A11

Définition clinique

Le botulisme est une maladie rare acquise de la jonction neuromusculaire, caractérisée par une paralysie flasque descendante, due à la neurotoxine botulique (BoNT), et comportant quatre formes cliniques avec des modes d'intoxication différents.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Xerostomia
Diplopia
Dysarthria
Dysphagia
Abdominal pain
Diaphragmatic paralysis
Cranial nerve paralysis
Muscle flaccidity
Mydriasis
Cerebral palsy
Fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Urinary retention
Nausea and vomiting
Constipation
Respiratory insufficiency
Arrhythmia

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Diarrhea(Occasionel (29-5%))
Diaphragmatic weakness(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Botulisme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:943
ICD-10:A05.1
ICD-11:1A11
MONDO:0005498
MeSH:D001906
MedDRA:10006041
UMLS:C0006057

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.