Syndrome de Crisponi
Définition clinique
Le syndrome Crisponi est une maladie grave caractérisée par des contractions musculaires présentes dès la naissance, une hyperthermie, des anomalies faciales et une camptodactylie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Full cheeks
- Long philtrum
- Wide nose
- Anteverted nares
- Hypohidrosis
- Hyperhidrosis
- Hypertonia
- Flexion contracture
- Death in infancy
- Sudden cardiac death
- Malignant hyperthermia
- Respiratory insufficiency
- Scoliosis
- Kyphosis
- Feeding difficulties
- Camptodactyly of finger
- Large face
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- High palate
- Limitation of joint mobility
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Crisponi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
ORPHA:2526 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Temple-Baraitser
ORPHA:420561 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de monosomie 22
ORPHA:96123 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CRLF119p12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CLCF111q13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G90.8
- ICD-11:LD26.41
- MONDO:0010091
- MeSH:C536214
- OMIM:272430
- UMLS:C1832409