Atrésie des choanes
Synonymes : Atrésie choanale
Définition clinique
Anomalie congénitale des voies aériennes nasales postérieures caractérisée par l'obstruction d'une (unilatérale) ou de deux (bilatérale) ouverture(s) choanale(s), accompagnée des manifestations cliniques allant de la détresse respiratoire aiguë à l'obstruction nasale chronique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Nasal congestion
- Chronic sinusitis
- Abnormal nasal mucus secretion
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Subglottic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
- Upper airway obstruction(Occasionel (29-5%))
- Mandibulofacial dysostosis(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Inappropriate crying(Occasionel (29-5%))
- Choking episodes(Occasionel (29-5%))
- Polydactyly(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrésie des choanes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 5%
Syndrome de Pierre Robin isolé
ORPHA:718 · 3/8 phénotypes en commun
- 5%
Atrésie de l'oesophage
ORPHA:1199 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Dyskinésie ciliaire primitive
ORPHA:244 · 2/8 phénotypes en commun
- 14%
Lymphangiectasie pulmonaire congénitale
ORPHA:2414 · 2/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome de Pfeiffer type 3
ORPHA:93260 · 2/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:Q30.0
- ICD-11:LA70.2
- MONDO:0012155
- MeSH:D002754
- MedDRA:10008587
- OMIM:608911
- UMLS:C0008297