Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1
Synonymes : Hépatoencéphalopathie par COXPD1
Définition clinique
Un trouble mitochondrial héréditaire rare, causé par un déficit de synthèse des protéines mitochondriales. Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérin, une décompensation métabolique avec des vomissements récurrents, une acidose lactique persistante sévère, une encéphalopathie, des convulsions, un retard de croissance staturopondérale, un retard sévère du développement global, peu de contact visuel, une hypotonie musculaire ou axiale sévère avec hypertonie des membres, une hépatomégalie et/ou une dysfonction hépatique, et/ou une insuffisance hépatique, pouvant être fatal dans les cas sévères. Les anomalies observées en neuro-imagerie peuvent inclure un corps calleux fin, une leucodystrophie, un retard de la myélinisation et une atteinte des ganglions de la base.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Seizure
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Hepatic failure
- EEG abnormality
- Lactic acidosis
- Feeding difficulties in infancy
- Axial hypotonia
- Decreased activity of mitochondrial respiratory chain
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
- Thin corpus callosum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome neurologique associé à PRUNE1
ORPHA:544469 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
MELAS
ORPHA:550 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1
ORPHA:314637 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Acidurie fumarique
ORPHA:24 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GFM13q25.32ClinVar : 1118 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.23
- MONDO:0012191
- OMIM:609060
- UMLS:C4707239