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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Botulisme toxi-infectieux

ORPHA:230800Sous-type d'une pathologieCIM-10 : A05.1CIM-11 : 1A11.1

Synonymes : Botulisme par toxi-infection · Toxi-infection botulinique · Toxi-infection botulique

Définition clinique

Le botulisme toxi-infectieux est une forme de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), dont la production <i>in vivo</i> provoque la toxi-infection. Le botulisme toxi-infectieux comprend le botulisme par blessure et le botulisme intestinal (botulisme infantile et botulisme intestinal de l'adulte).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Muscle weakness
  • Constipation
  • Paralysis
  • Diaphragmatic paralysis
  • Cranial nerve paralysis
  • Mydriasis
  • Cerebral palsy

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Ptosis
  • Diplopia
  • Dysphagia
  • Dyspnea
  • Respiratory insufficiency due to muscle weakness

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Botulisme toxi-infectieux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:A05.1
  • ICD-11:1A11.1
  • MONDO:0016468
  • UMLS:C5679843

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.