Lupus érythémateux type Chilblain
Définition clinique
Lupus érythémateux cutané chronique rare, caractérisé par des papules et des plaques rouges ou violacées, initialement prurigineuses (devenant par la suite douloureuses), situées sur les zones acrales (en particulier les faces dorsales des doigts et des orteils, le nez et les oreilles étant rarement atteints) et exacerbées par le froid et l'humidité, occasionnellement accompagnées de fissures et de lésions ulcéreuses. Des lésions de lupus érythémateux discoïde affectant d'autres parties du corps et une évolution éventuelle vers un lupus érythémateux systémique sont une association possible. L'examen histologique et l'immunofluorescence directe révèlent des lésions non spécifiques du lupus érythémateux inflammatoire, tandis que la recherche des cryoglobulines et des agglutinines froides est négative.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Hyperkeratosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Cutis marmorata
- Skin rash
- Rheumatoid factor positive
- Increased circulating immunoglobulin concentration
- Inflammatory abnormality of the skin
- Finger swelling
- Malar rash
- Erythematous papule
- Raynaud phenomenon
- Pruritis on hand
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Asthma(Occasionel (29-5%))
- Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
- Antinuclear antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Antiphospholipid antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Discoid lupus rash(Occasionel (29-5%))
- Chronic myelomonocytic leukemia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lupus érythémateux type Chilblain. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Connectivite mixte
ORPHA:809 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Vascularite post-infectieuse
ORPHA:48435 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Pellagre
ORPHA:97352 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
ORPHA:183 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Lupus érythémateux cutané subaigu
ORPHA:163525 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 3/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:L93.2
- ICD-11:EB51.Y
- MONDO:0019557
- MeSH:C535924
- UMLS:C4551515