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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Bronchiectasie idiopathique

ORPHA:60033PathologieCIM-10 : J47CIM-11 : CA24OMIM : 211400

Synonymes : Dilatation des bronches idiopathique · DDB idiopathique

Définition clinique

Maladie pulmonaire progressive rare caractérisée par une dilatation chronique des bronches et une destruction des parois bronchiques en l'absence de toute cause sous-jacente (telle qu'une maladie post-infectieuse, une aspiration, une immunodéficience, des anomalies congénitales et des anomalies ciliaires).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Abnormal respiratory system physiology
  • Respiratory tract infection
  • Productive cough

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Dyspnea
  • Hemoptysis
  • Recurrent lower respiratory tract infections
  • Recurrent Haemophilus influenzae infections
  • Wheezing
  • Crackles
  • Reduced FEV1/FVC ratio
  • Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
  • Bronchiectasis(Obligatoire (100%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Emphysema(Occasionel (29-5%))
  • Cachexia(Occasionel (29-5%))
  • Acute infectious pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Halitosis(Occasionel (29-5%))
  • Clubbing(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Bronchiectasie idiopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SCNN1A12p13.31

    ClinVar : 541 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SCNN1B16p12.2

    ClinVar : 547 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SCNN1G16p12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CFTR7q31.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:J47
  • ICD-11:CA24
  • MONDO:0018956
  • OMIM:211400
  • OMIM:613021
  • OMIM:613071
  • UMLS:C0339985

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.