📇 Rhumatologue · PERPIGNAN CEDEX · (66) · Salarié
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Nature communications · 2024
AbstractAcquired mutations in the UBA1 gene were recently identified in patients with severe adult-onset auto-inflammatory syndrome called VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic). However, the precise physiological and clinical impact of these mutations remains poorly defined. Here we study a unique prospective cohort of VEXAS patients. We show that monocytes from VEXAS are quantitatively and qualitatively impaired and display features of exhaustion with aberrant expression of chemokine receptors. In peripheral blood from VEXAS patients, we identify an increase in circulating levels of many proinflammatory cytokines, including IL-1β and IL-18 which reflect inflammasome activation and markers of myeloid cells dysregulation. Gene expression analysis of whole blood confirms these findings and also reveals a significant enrichment of TNF-α and NFκB signaling pathways that can mediate cell death and inflammation. This study suggests that the control of the nflammasome activation and inflammatory cell death could be therapeutic targets in VEXAS syndrome.
Annals of the rheumatic diseases · 2024
Annals of the rheumatic diseases · 2024
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
American journal of respiratory and critical care medicine · 2026 · Journal Article
Sanna AC, Gendreau S, Desnos C, Lombardi R, et al.
The journal of allergy and clinical immunology. In practice · 2025 · Journal Article
Stammler R, Vallée A, Rohmer J, Grardel N, et al.
Blood · 2025 · Journal Article
Breillat P, Carbone F, Lereclus E, Riller Q, et al.
Rheumatology (Oxford, England) · 2025 · Journal Article
Chanson N, Galvagni A, Ramos-Casals M, Ruiz JI, et al.
Journal of neurology · 2025 · Published Erratum
Bert-Marcaz C, Fortanier É, Briantais A, Faucher B, et al.
Allergy · 2025 · Journal Article
Lefèvre G, Bleuse S, Puyade M, Moulis G, et al.
Journal of neurology · 2025 · Journal Article
Bert-Marcaz C, Fortanier É, Briantais A, Faucher B, et al.
Nature communications · 2024 · Journal Article
Kosmider O, Possémé C, Templé M, Corneau A, et al.
Journal of the American Academy of Dermatology · 2023 · Multicenter Study
Zakine È, Papageorgiou L, Bourguiba R, Mekinian A, et al.
Blood · 2025 · Journal Article
Jachiet V, Kosmider O, Beydon M, Hadjadj J, et al.
Annals of the rheumatic diseases · 2024 · Journal Article
Hadjadj J, Nguyen Y, Mouloudj D, Bourguiba R, et al.
Annals of the rheumatic diseases · 2025 · Journal Article
Nagle S, Nguyen Y, Guerry MJ, Quemeneur T, et al.
Annals of the rheumatic diseases · 2024 · Multicenter Study
de Valence B, Delaune M, Nguyen Y, Jachiet V, et al.
Chest · 2023 · Journal Article
Borie R, Debray MP, Guedon AF, Mekinian A, et al.