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Rhumatologue

Docteur Bernard MERLIN

RPPS 10000842434

Diplômes

🎓 DES & spécialité ordinale

  • Rhumatologie (SM)

📚 CES (Certificat d'Études Spéciales)

  • CES Rhumatologie

🎓 Diplômes

  • DE Docteur en médecine

Source : Annuaire Santé ANS (FHIR Practitioner.qualification) · Mises à jour quotidiennes.

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Articles de presse (2)

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Top publications · les plus citées

  • 1
    Tumour mutations in long noncoding RNAs enhance cell fitness

    Nature communications · 2023

    📚 17 citations🎯 RCR 1.68🔓 Open Access📄 PDF gratuit ↗
    Lire l'abstract Crossref ↓

    Abstract Long noncoding RNAs (lncRNAs) are linked to cancer via pathogenic changes in their expression levels. Yet, it remains unclear whether lncRNAs can also impact tumour cell fitness via function-altering somatic “driver” mutations. To search for such driver-lncRNAs, we here perform a genome-wide analysis of fitness-altering single nucleotide variants (SNVs) across a cohort of 2583 primary and 3527 metastatic tumours. The resulting 54 mutated and positively-selected lncRNAs are significantly enriched for previously-reported cancer genes and a range of clinical and genomic features. A number of these lncRNAs promote tumour cell proliferation when overexpressed in in vitro models. Our results also highlight a dense SNV hotspot in the widely-studied NEAT1 oncogene. To directly evaluate the functional significance of NEAT1 SNVs, we use in cellulo mutagenesis to introduce tumour-like mutations in the gene and observe a significant and reproducible increase in cell fitness, both in vitro and in a mouse model. Mechanistic studies reveal that SNVs remodel the NEAT1 ribonucleoprotein and boost subnuclear paraspeckles. In summary, this work demonstrates the utility of driver analysis for mapping cancer-promoting lncRNAs, and provides experimental evidence that somatic mutations can act through lncRNAs to enhance pathological cancer cell fitness.

Publications scientifiques (1) — classées par pathologie

Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).

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