📇 Rhumatologue ·
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Rheumatology and therapy · 2021
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) · 2022
ObjectiveCopy number variation of the C4 complement components, C4A and C4B, has been associated with systemic inflammatory autoimmune diseases. This study was undertaken to investigate whether C4 copy number variation is connected to the autoimmune repertoire in systemic lupus erythematosus (SLE), primary Sjögren's syndrome (SS), or myositis.MethodsUsing targeted DNA sequencing, we determined the copy number and genetic variants of C4 in 2,290 well‐characterized Scandinavian patients with SLE, primary SS, or myositis and 1,251 healthy controls.ResultsA prominent relationship was observed between C4A copy number and the presence of SSA/SSB autoantibodies, which was shared between the 3 diseases. The strongest association was detected in patients with autoantibodies against both SSA and SSB and 0 C4A copies when compared to healthy controls (odds ratio [OR] 18.0 [95% confidence interval (95% CI) 10.2–33.3]), whereas a weaker association was seen in patients without SSA/SSB autoantibodies (OR 3.1 [95% CI 1.7–5.5]). The copy number of C4 correlated positively with C4 plasma levels. Further, a common loss‐of‐function variant in C4A leading to reduced plasma C4 was more prevalent in SLE patients with a low copy number of C4A. Functionally, we showed that absence of C4A reduced the individuals’ capacity to deposit C4b on immune complexes.ConclusionWe show that a low C4A copy number is more strongly associated with the autoantibody repertoire than with the clinically defined disease entities. These findings may have implications for understanding the etiopathogenetic mechanisms of systemic inflammatory autoimmune diseases and for patient stratification when taking the genetic profile into account.
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Journal of autoimmunity · 2026 · Journal Article
Käs F, Elhai M, Becker MO, Dobrota R, et al.
La Revue de medecine interne · 2026 · Journal Article
Rolland M, Souchaud-Debouverie O, Bodard Q, Grados A, et al.
The Journal of foot and ankle surgery : official publication of the American College of Foot and Ankle Surgeons · 2025 · Journal Article
Reinhart NM, Tate JP, Bridges CA, Clemmons J, et al.
Rheumatology (Oxford, England) · 2025 · Journal Article
Zickert A, Grönwall C, Juto A, Diaz-Gallo LM, et al.
Atherosclerosis · 2025 · Journal Article
Alebna PL, Ambrosio M, Martin M, Martey S, et al.
Rheumatology (Oxford, England) · 2025 · Journal Article
Bjørkekjær HJ, Bruni C, Broch K, Brunborg C, et al.
Arthritis research & therapy · 2025 · Journal Article
Juto A, Martin M, Björk A, Padyukov L, et al.
La Revue de medecine interne · 2025 · Journal Article
Arnaud L, Audemard-Verger A, Belot A, Bienvenu B, et al.
BMJ open quality · 2024 · Journal Article
Wigham L, Richardson A, Moore K, Martin M
The Journal of bone and joint surgery. American volume · 2024 · Journal Article
Dornan GJ, Ruzbarsky JJ, Comfort SM, Ernat JJ, et al.
Rheumatology (Oxford, England) · 2024 · Journal Article
Watson K, Sheldon H, Pallari E, Arumalla N, et al.
Journal of autoimmunity · 2024 · Journal Article
Hemon M, Giassi M, Ghaffar Y, Martin M, et al.
Nature communications · 2023 · Journal Article
Xu Z, Xu B, Lundström SL, Moreno-Giró À, et al.
Frontiers in immunology · 2023 · Journal Article
Martin M, Nilsson SC, Eikrem D, Fromell K, et al.
Seminars in arthritis and rheumatism · 2023 · Multicenter Study
Genin V, Alexandra JF, de Boysson H, Sailler L, et al.
Rheumatology (Oxford, England) · 2023 · Journal Article
Garaiman A, Steigmiller K, Gebhard C, Mihai C, et al.
The American journal of sports medicine · 2023 · Journal Article
Ruzbarsky JJ, Comfort SM, Martin MD, Briggs KK, et al.
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) · 2022 · Journal Article
Lundtoft C, Pucholt P, Martin M, Bianchi M, et al.
Human immunology · 2022 · Journal Article
Massy E, Pedini P, Pollet E, Martin M, et al.
Arthritis care & research · 2022 · Journal Article
Cosse C, Kernéis S, Lescoat A, Pugnet G, et al.
Immunity & ageing : I & A · 2022 · Journal Article
Usategui A, Municio C, Arias-Salgado EG, Martín M, et al.
The American journal of sports medicine · 2022 · Journal Article
Murata Y, Pierpoint L, DeClercq M, Lockard C, et al.
Cells · 2021 · Journal Article
Chivasso C, Nesverova V, Järvå M, Blanchard A, et al.
Pathogens (Basel, Switzerland) · 2021 · Journal Article
Hasan SS, Dey D, Singh S, Martin M
Frontiers in immunology · 2020 · Journal Article
Martin M, Trattner R, Nilsson SC, Björk A, et al.
Canadian geriatrics journal : CGJ · 2020 · Journal Article
Akter R, Maksymowych WP, Martin ML, Hogan DB
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) · 2020 · Journal Article
Auger I, Balandraud N, Massy E, Hemon MF, et al.
Bone · 2020 · Journal Article
Martin M, Sansalone V, Cooper DML, Forwood MR, et al.
Biomechanics and modeling in mechanobiology · 2019 · Journal Article
Martin M, Sansalone V, Cooper DML, Forwood MR, et al.
International journal of radiation oncology, biology, physics · 2025 · Journal Article
Vinasco-Sandoval T, Moratille S, Crechet F, Mesloub Y, et al.
Frontiers in immunology · 2021 · Journal Article
Larid G, Pancarte M, Offer G, Clavel C, et al.
European journal of rheumatology · 2023 · Journal Article
Broca F, Souchaud-Debouverie O, Liuu E, Roblot P, et al.
Rheumatology and therapy · 2021 · Journal Article
Pierini FS, Botta E, Soriano ER, Martin M, et al.
Annals of internal medicine · 2024 · Journal Article
Denis G, Espitia O, Allix-Béguec C, Dieval C, et al.
Medicina clinica · 2019 · Journal Article
Richi P, Martín MD, Navío MT, González-Hombrado L, et al.
Journal of patient-reported outcomes · 2024 · Journal Article
Martin ML, Hill JN, Rogers JL, Chauhan D, et al.
Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation · 2020 · Journal Article
Hwang MC, Martin M, Harris K, Geerdts P, et al.
La Revue de medecine interne · 2026 · Journal Article
Martin M, Nguyen VM, Puyade M, Broca F, et al.
Arthroscopy : the journal of arthroscopic & related surgery : official publication of the Arthroscopy Association of North America and the International Arthroscopy Association · 2024 · Systematic Review
DeClercq MG, Martin MD, Whalen RJ, Cote MP, et al.
Journal of patient-reported outcomes · 2024 · Journal Article
Martin ML, Hill JN, Rogers JL, Chauhan D, et al.
The Lancet. Rheumatology · 2021 · Journal Article
Thombs BD, Kwakkenbos L, Levis B, Bourgeault A, et al.
Microsurgery · 2026 · Case Reports
Talanker MM, Basta AV, Do T, Tung R, et al.
Journal of oncology pharmacy practice : official publication of the International Society of Oncology Pharmacy Practitioners · 2021 · Journal Article
Cenin DA, Freyer CW, Ligon CB, Luger SM, et al.
The Lancet. Rheumatology · 2021 · Journal Article
Thombs BD, Kwakkenbos L, Levis B, Bourgeault A, et al.
Journal of orthopaedics · 2025 · Journal Article
DeClercq MG, Soares RW, Johannsen AM, Jildeh TR, et al.
Journal of clinical lipidology · 2025 · Journal Article
Botta EE, Pierini F, Martin M, Cerda O, et al.
Rheumatology international · 2024 · Journal Article
Jaïs M, Roblot P, Maillot F, Hamidou M, et al.
Diagnostics (Basel, Switzerland) · 2024 · Journal Article
Lopez-Gomez M, Moya-Alvarado P, Park HS, Martín MC, et al.
Frontiers in bioengineering and biotechnology · 2022 · Journal Article
Martínez-Reina J, Calvo-Gallego JL, Martin M, Pivonka P
Arthroscopy : the journal of arthroscopic & related surgery : official publication of the Arthroscopy Association of North America and the International Arthroscopy Association · 2024 · Systematic Review
DeClercq MG, Martin MD, Whalen RJ, Cote MP, et al.
International journal of molecular sciences · 2021 · Journal Article
Chivasso C, Hagströmer CJ, Rose KL, Lhotellerie F, et al.
Reumatologia clinica · 2021 · Case Reports
Andréu JL, Martín MA, Corominas H, Pérez-Venegas JJ, et al.
Clinical and experimental immunology · 2025 · Journal Article
Trattner R, Iordanou M, Ohlsson S, Martin M, et al.
Reumatologia clinica · 2021 · Case Reports
Andréu JL, Martín MA, Corominas H, Pérez-Venegas JJ, et al.
✨ Profil synthétique
IA · 15/05/2026Le Docteur Marie-Axelle MARTIN est rhumatologue avec des publications sur PubMed portant sur les biomarqueurs, les biothérapies non-anti-TNF, l'épidémiologie et les registres, ainsi que la qualité de vie et les mesures rapportées par les patients. Ses travaux académiques couvrent également la santé mentale et la fatigue. Le Docteur MARTIN a une expertise dans la recherche en rhumatologie, avec un focus sur les aspects épidémiologiques et la qualité de vie des patients.
Expertises présumées
Synthèse automatique à partir des sources publiques (HAL, OpenAlex, theses.fr, ClinicalTrials.gov, FAI²R, ANS). Pas une évaluation clinique. Le médecin peut corriger via son compte.