📇 Rhumatologue · NANCY CEDEX · (54) · Hospitalier
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1 raison identifiée
Délais de RDV courts dans la région
146.3 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
5 publications sur 5 ans
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Indicateurs publics agrégés sur 250 M+ d'œuvres scientifiques (OpenAlex, PubMed). Traduits ici en langage patient.
Influence scientifique
2
2 articles ont été cités au moins 2fois par d'autres chercheurs — preuve que ses travaux sont repris par la communauté médicale.
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Total citations reçues
86
Nombre de fois où d'autres équipes ont mentionné ses publications dans leurs propres travaux.
Publications totales
5
Articles, revues et chapitres référencés dans les bases académiques internationales.
Articles influents
2
Publications ayant marqué leur domaine — chacune citée au moins 10 fois par d'autres chercheurs.
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Thématiques principales
Affiliations FR : Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy
Source : OpenAlex (CC0, OurResearch). Indicateurs académiques agrégés sur 250 M+ d'œuvres.
Articles déposés en accès libre sur l'archive ouverte des universités françaises (HAL) — gage d'activité de recherche en France.
<i>SORD</i>-related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: Clinical features, genetic analyses, and sorbitol dosages
2023ArticleEuropean Journal of Neurology
Lessons learned from the investigation of a COVID-19 cluster in Creil, France: effectiveness of targeting symptomatic cases and conducting contact tracing around them
2021ArticleBMC Infectious Diseases
Source : HAL — archive ouverte CCSD/CNRS (couvre articles, chapitres EMC, communications congrès, thèses).
CHRU NANCY - HOPITAL CENTRAL
29 AV DE LATTRE DE TASSIGNY CO 60034, 54035 NANCY CEDEX
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
European journal of neurology · 2023
AbstractBackground and purposeBiallelic variants in SORD have been reported as one of the main recessive causes for hereditary peripheral neuropathies such as Charcot–Marie–Tooth disease type 2 (CMT2) and distal hereditary motor neuropathy (dHMN) resulting in lower limb (LL) weakness and muscular atrophy. In this study, phenotype and genotype landscapes of SORD‐related peripheral neuropathies were described in a French and Swiss cohort. Serum sorbitol dosages were used to classify SORD variants.MethodsPatients followed at neuromuscular reference centres in France and Switzerland were ascertained. Sanger sequencing and next generation sequencing were performed to sequence SORD, and mass spectrometry was used to measure patients' serum sorbitol.ResultsThirty patients had SORD peripheral neuropathy associating LL weakness with muscular atrophy, foot deformities (87%), and sometimes proximal LL weakness (20%) or distal upper limb weakness (50%). Eighteen had dHMN, nine had CMT2, and three had intermediate CMT. Most of them had a mild or moderate disease severity. Sixteen carried a homozygous c.757delG (p.Ala253Glnfs*27) variant, and 11 carried compound heterozygous variants, among which four variants were not yet reported: c.403C > G, c.379G > A, c.68_100 + 1dup, and c.850dup. Two unrelated patients with different origins carried a homozygous c.458C > A variant, and one patient carried a new homozygous c.786 + 5G > A variant. Mean serum sorbitol levels were 17.01 mg/L ± 8.9 SD for patients carrying SORD variants.ConclusionsThis SORD‐inherited peripheral neuropathy cohort of 30 patients showed homogeneous clinical presentation and systematically elevated sorbitol levels (22‐fold) compared to controls, with both diagnostic and potential therapeutic implications.
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
European journal of neurology · 2026 · Journal Article
Theuriet J, Michaud M, Fargeot G, Labeyrie C, et al.
European journal of neurology · 2023 · Journal Article
Pons N, Fernández-Eulate G, Pegat A, Théaudin M, et al.
European journal of medical genetics · 2025 · Case Reports
Ducatel P, Verger A, Selton M, Renaud M, et al.