📇 Rhumatologue · PERPIGNAN CEDEX · (66) · Salarié
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1 raison identifiée
Délais de RDV courts dans la région
138.3 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
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CH PERPIGNAN
20 AV DU LANGUEDOC BP 49954, 66046 PERPIGNAN CEDEX
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The Journal of allergy and clinical immunology · 2023
Journal of inherited metabolic disease · 2004
AbstractSummary: Lesch‐Nyhan syndrome (LSN, McKusick 300322) is an X‐linked genetic disease due, in its typical form, to the complete absence of hypoxanthine‐guanine phosphoribosyltransferase (HPRT, EC 2.4.2.8) enzyme activity. It is characterized by hyperuricaemia, leading to gout and kidney stones, accompanied by severe neurological dysfunction with self‐injurious behaviour, choreoathetosis and spasticity. Based on a worldwide birth incidence estimate of about 1:380000, one or two new cases are expected every year in Italy. We performed biochemical and molecular genetic studies on 28 Italian patients from 25 families who are likely to represent most living individuals with the syndrome in the country. They all had absent HPRT activity and a typical LNS phenotype. Genetic analysis identified 24 HPRT mutations, 9 of which had not been previously reported: 74C>G (P25R), IVS2+1G>C, 194‐195delTC, 329‐332delCAAC insTCTs, IVS9‐1G>A, 506insC, IVS8‐1G>C, 606G>T (L202F), 418G>C (G140R). No mutation hotspots were identified. Only two mutations were found in more than one family, indicating the lack of any major mutation causing LNS in Italy. Three mutations arose de novo, two in the proband's mother, one in the maternal grandmother. The virtual complete absence of HPRT activity was related to deletions, nonsense, or missense mutations leading to nonconservative amino acid changes.
Revista chilena de pediatria · 2016
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
The Journal of allergy and clinical immunology · 2023 · Journal Article
Leiding JW, Vogel TP, Santarlas VGJ, Mhaskar R, et al.
Journal of inherited metabolic disease · 2004 · Journal Article
Bertelli M, Randi D, Micheli V, Gallo S, et al.
Revista chilena de pediatria · 2016 · Case Reports
Strickler A, Gallo S, Jaramillo P, de Toro G