📇 Rhumatologue · LA ROCHE SUR YON CEDEX 9 · (85) · Salarié
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Human mutation · 2020
American journal of medical genetics. Part A · 2012
AbstractWe report on two families with co‐occurrence of sirenomelia and caudal malformations. In the first family, the mother had undergone surgery for a short form of imperforate anus. Her first pregnancy was terminated because of bilateral renal agenesis with oligohydramnios. Her second pregnancy was interrupted because of sirenomelia. The second family was referred to us because of caudal malformation in their two children. The parents' spinal radiographs were normal. The first pregnancy resulted in a girl with imperforate anus, absence of S3‐S5 and coccyx, abnormal pelvic floor, and an almost bifid anteriorly located bladder. The second pregnancy resulted in a baby girl with sirenomelia. No diabetes was present during the pregnancies in either of these two families. These families confirm the hypothesis that major genes are responsible for the embryogenesis of the caudal part of the embryo, with variable expression, as has been already described in sirenomelia mouse models (CYP26A1, BMP7/tsg). Molecular studies are underway in these families and in sporadic cases in our laboratory to explore the genetic basis of sirenomelia in humans. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Journal of the American Veterinary Medical Association · 2023 · Case Reports
Gerard MP, Blikslager AT, Marais HJ
American journal of medical genetics. Part A · 2012 · Case Reports
Gerard M, Layet V, Costa T, Roumazeilles Y, et al.
Human mutation · 2020 · Journal Article
Lecoquierre F, Brehin AC, Coutant S, Coursimault J, et al.
Source : DataCite — DOIs pour datasets, logiciels, protocoles, registres patient. Hors articles (déjà couverts).