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3 raisons identifiées
Plateau technique de référence
Hospices Civils de Lyon (HCL) — équipements et expertise pointus pour les cas complexes
Praticien-chercheur
15 articles scientifiques publiés — formation continue solide
Délais de RDV courts dans la région
144.6 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
✨ Génération du profil synthétique IA en cours…
Indicateurs publics agrégés sur 250 M+ d'œuvres scientifiques (OpenAlex, PubMed). Traduits ici en langage patient.
Influence scientifique
Données ANS publiques (Licence Ouverte 2.0) · Enrichissements MonRhumato 100 % opt-in · Toute personne référencée peut demander la suppression ou la rectification.
19
19 articles ont été cités au moins 19fois par d'autres chercheurs — preuve que ses travaux sont repris par la communauté médicale.
h-index
Total citations reçues
1 546
Nombre de fois où d'autres équipes ont mentionné ses publications dans leurs propres travaux.
Publications totales
70
Articles, revues et chapitres référencés dans les bases académiques internationales.
Articles influents
27
Publications ayant marqué leur domaine — chacune citée au moins 10 fois par d'autres chercheurs.
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Thématiques principales
Affiliations FR : Hospices Civils de Lyon · Hôpital Louis Pradel
Source : OpenAlex (CC0, OurResearch). Indicateurs académiques agrégés sur 250 M+ d'œuvres.
Articles déposés en accès libre sur l'archive ouverte des universités françaises (HAL) — gage d'activité de recherche en France.
A Recurrent Splice Variant Sheds Light on 11β-Hydroxylase Deficiency in a Unique Large Cohort
2025ArticleJournal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Pituitary dysfunction after cranial radiotherapy for brain tumor
2025ArticleAnnales d'Endocrinologie = Annals of Endocrinology
PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
2025ArticleThe Lancet Regional Health - Europe
A Deep Intronic Splice Variant of CYP11B1 Is the Most Common in Caucasian Patients with 11-Beta Hydroxylase Deficiency: Functional, Clinical and Hormonal Findings in 36 Families
2024Congrès62nd Annual ESPE Meeting
Revisiting GDF9 variants in primary ovarian insufficiency: A shift from dominant to recessive pathogenicity?
2024ArticleGene
Diagnosis and management of children and adult craniopharyngiomas: a French Endocrine Society/French Society for Paediatric Endocrinology & Diabetes Consensus Statement
2024ArticleAnnales d'Endocrinologie = Annals of Endocrinology
Shifting the landscape: Dominant C-terminal rare missense FOXL2 variants in non-syndromic primary ovarian failure etiology.
2024ArticleClinical Genetics
Hypogonadotropic hypogonadism: Never forget iron
2024ArticleAnnales d'Endocrinologie = Annals of Endocrinology
Source : HAL — archive ouverte CCSD/CNRS (couvre articles, chapitres EMC, communications congrès, thèses).
HOPITAL FEMME MERE ENFANT - HCL
59 BD PINEL, 69677 BRON CEDEX
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
Human reproduction (Oxford, England) · 2016
European journal of endocrinology · 2018
Objective Triple-A or Allgrove syndrome is an autosomal recessive disorder due to mutations in the AAAS gene, which encodes a nucleoporin named ALADIN. It is characterized by a classical clinical triad: alacrima, achalasia and adrenal insufficiency, the canonic symptoms that are associated with progressive peripheral neuropathy. Only a few cohorts have been reported. The objective of the present study was to characterize the various spectra of adrenal function in Triple-A patients. Methods A retrospective clinical and biological monitoring of 14 patients (10 families) was done in a single multidisciplinary French center. All had AAAS gene sequenced and adrenal function evaluation. Results Nine different AAAS mutations were found, including one new mutation: c.755G>C, p.(Trp252Ser). Regarding adrenal function, defects of the zona fasciculata and reticularis were demonstrated by increased basal ACTH levels and low DHEAS levels in all cases regardless of the degree of glucocorticoid deficiency. In contrast, mineralocorticoid function was always conserved: i.e., normal plasma renin level associated with normal aldosterone level. The main prognostic feature was exacerbation of neuropathy and cognitive disorders. Conclusions These data suggest that, in Triple-A patients, adrenal function can be deficient, insufficient or compensated. In our cohort after the first decade of life, there does not appear to be any degradation of adrenal function over time. However, patients with compensated adrenal function should be informed and educated to manage a glucocorticoid replacement therapy in case of stressful conditions, with no need for systematic long-term treatment.
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 2026 · Journal Article
Janot C, Mallet D, Janin A, Bertherat J, et al.
European journal of endocrinology · 2024 · Journal Article
Ilie MD, Raverot G, Brac de la Perrière A
European journal of endocrinology · 2022 · Journal Article
Nowotny H, Neumann U, Tardy-Guidollet V, Ahmed SF, et al.
Annales d'endocrinologie · 2021 · Journal Article
Christin-Maitre S, Givony M, Albarel F, Bachelot A, et al.
European journal of endocrinology · 2018 · Journal Article
Roucher-Boulez F, Brac de la Perriere A, Jacquez A, Chau D, et al.
Clinical endocrinology · 2018 · Journal Article
Nordenström A, Röhle R, Thyen U, Bouvattier C, et al.
Human reproduction (Oxford, England) · 2016 · Journal Article
Bernard V, Donadille B, Zenaty D, Courtillot C, et al.
Annales d'endocrinologie · 2025 · Journal Article
Cuny T, Reynaud R, Raverot G, Coutant R, et al.
Journal of pediatric urology · 2014 · Case Reports
Gorduza D, Tardy-Guidollet V, Robert E, Gay CL, et al.
Endocrine connections · 2024 · Journal Article
Rees DA, Merke DP, Arlt W, Brac De La Perriere A, et al.
European journal of endocrinology · 2022 · Multicenter Study
Karila D, Donadille B, Léger J, Bouvattier C, et al.
EBioMedicine · 2022 · Journal Article
Heddar A, Ogur C, Da Costa S, Braham I, et al.
Annales d'endocrinologie · 2017 · Journal Article
Hacquart T, Ltaief-Boudrigua A, Jeannerod C, Hannoun S, et al.
Journal of clinical medicine · 2022 · Journal Article
Tschaidse L, Quinkler M, Claahsen-van der Grinten H, Nordenström A, et al.
Annales d'endocrinologie · 2025 · Journal Article
Cuny T, Reynaud R, Raverot G, Coutant R, et al.
Annales d'endocrinologie · 2021 · Journal Article
Borson-Chazot F, Chabre O, Salenave S, Klein M, et al.
Source : DataCite — DOIs pour datasets, logiciels, protocoles, registres patient. Hors articles (déjà couverts).