📇 Rhumatologue · PESSAC CEDEX · (33) · Hospitalier
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5 raisons identifiées
Plateau technique de référence
Centre hospitalier universitaire (CHU) — équipements et expertise pointus pour les cas complexes
Auteur de référence en rhumatologie
22 articles scientifiques publiés — un praticien à la pointe de la recherche
Encadrant universitaire
Forme la prochaine génération de rhumatologues (1 thèse dirigée)
Expérience confirmée
21 ans d'exercice en rhumatologie — recul clinique solide
Délais de RDV courts dans la région
144.4 rhumatos / 100 000 hab. — département bien doté
21ans d'exercice (thèse 2005)
✨ Génération du profil synthétique IA en cours…
Données ANS publiques (Licence Ouverte 2.0) · Enrichissements MonRhumato 100 % opt-in · Toute personne référencée peut demander la suppression ou la rectification.
Source : catalogue national des thèses theses.fr (ABES). Ne couvre que les doctorats / HDR — les thèses d'exercice (DES) sont archivées dans les SCD universitaires.
Source theses.fr — signal de direction d'équipe / statut PU-PH (à confirmer via le site universitaire).
Indicateurs publics agrégés sur 250 M+ d'œuvres scientifiques (OpenAlex, PubMed). Traduits ici en langage patient.
Influence scientifique
23
23 articles ont été cités au moins 23fois par d'autres chercheurs — preuve que ses travaux sont repris par la communauté médicale.
h-index
Total citations reçues
1 210
Nombre de fois où d'autres équipes ont mentionné ses publications dans leurs propres travaux.
Publications totales
101
Articles, revues et chapitres référencés dans les bases académiques internationales.
Articles influents
32
Publications ayant marqué leur domaine — chacune citée au moins 10 fois par d'autres chercheurs.
i10-index
Thématiques principales
Affiliations FR : Université Claude Bernard Lyon 1 · Centre National de la Recherche Scientifique · Hospices Civils de Lyon
Source : OpenAlex (CC0, OurResearch). Indicateurs académiques agrégés sur 250 M+ d'œuvres.
Articles déposés en accès libre sur l'archive ouverte des universités françaises (HAL) — gage d'activité de recherche en France.
ClinFly: an all-in-one method to translate, de-identify, and summarize medical reports in HPO format
2025ArticleNAR Genomics and Bioinformatics
KILDA: identifying KIV-2 repeats from kmers
2025ArticleNAR Genomics and Bioinformatics
Pharmacological effects of osimertinib on a chicken chorioallantoic membrane xenograft model with the EGFR exon‐19‐deleted advanced NSCLC mutation
2025ArticleFEBS Open Bio
Transposable element expression is associated with sex chromosome number in humans
2025ArticlePLoS Genetics
Resolving structural variations missed by short-read sequencing uncovers their pathogenicity
2025ArticleJournal of Medical Genetics
Prospective cardiovascular events in patients with advanced thoracic cancer treated with immune checkpoint inhibitor
2024ArticleEuropean Journal of Cancer
Direct Comparative Analysis of a Pharmacogenomics Panel with PacBio Hifi® Long-Read and Illumina Short-Read Sequencing
2023ArticleJournal of Personalized Medicine
Transposable element expression with variation in sex chromosome number: insights into a toxic Y effect on human longevity
2023ArticlePeer Community In Genomics
Source : HAL — archive ouverte CCSD/CNRS (couvre articles, chapitres EMC, communications congrès, thèses).
HOPITAL HAUT-LEVEQUE - CHU
AV DE MAGELLAN, 33604 PESSAC CEDEX
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
The Lancet. Rheumatology · 2020
Journal of medical genetics · 2019
Background Balanced chromosomal rearrangements associated with abnormal phenotype are rare events, but may be challenging for genetic counselling, since molecular characterisation of breakpoints is not performed routinely. We used next-generation sequencing to characterise breakpoints of balanced chromosomal rearrangements at the molecular level in patients with intellectual disability and/or congenital anomalies. Methods Breakpoints were characterised by a paired-end low depth whole genome sequencing (WGS) strategy and validated by Sanger sequencing. Expression study of disrupted and neighbouring genes was performed by RT-qPCR from blood or lymphoblastoid cell line RNA. Results Among the 55 patients included (41 reciprocal translocations, 4 inversions, 2 insertions and 8 complex chromosomal rearrangements), we were able to detect 89% of chromosomal rearrangements (49/55). Molecular signatures at the breakpoints suggested that DNA breaks arose randomly and that there was no major influence of repeated elements. Non-homologous end-joining appeared as the main mechanism of repair (55% of rearrangements). A diagnosis could be established in 22/49 patients (44.8%), 15 by gene disruption (KANSL1, FOXP1, SPRED1, TLK2, MBD5, DMD, AUTS2, MEIS2, MEF2C, NRXN1, NFIX, SYNGAP1, GHR, ZMIZ1) and 7 by position effect (DLX5, MEF2C, BCL11B, SATB2, ZMIZ1). In addition, 16 new candidate genes were identified. Systematic gene expression studies further supported these results. We also showed the contribution of topologically associated domain maps to WGS data interpretation. Conclusion Paired-end WGS is a valid strategy and may be used for structural variation characterisation in a clinical setting.
The AAPS journal · 2019
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
NAR genomics and bioinformatics · 2025 · Journal Article
Gauthier LW, Willems M, Chatron N, Cenni C, et al.
Journal of medical genetics · 2025 · Journal Article
Schluth-Bolard C, El Khattabi L, Rollat-Farnier PA, Chatron N, et al.
Respiratory medicine and research · 2024 · Journal Article
Bardel C, Pavot A, Benlala I, Jougon J, et al.
Journal of personalized medicine · 2024 · Published Erratum
Barthélémy D, Belmonte E, Pilla LD, Bardel C, et al.
Journal of personalized medicine · 2023 · Journal Article
Barthélémy D, Belmonte E, Pilla LD, Bardel C, et al.
Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine · 2023 · Meta-Analysis
Vanhoye X, Bardel C, Rimbert A, Moulin P, et al.
Cancers · 2023 · Journal Article
Barthelemy D, Lescuyer G, Geiguer F, Grolleau E, et al.
Fundamental & clinical pharmacology · 2021 · Journal Article
Simon F, Guyot L, Garcia J, Vilchez G, et al.
The AAPS journal · 2019 · Journal Article
Simon F, Garcia J, Guyot L, Guitton J, et al.
Orphanet journal of rare diseases · 2016 · Journal Article
Pacheco Y, Calender A, Israël-Biet D, Roy P, et al.
American journal of hematology · 2012 · Journal Article
Joly P, Gagnieu MC, Bardel C, Francina A, et al.
Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia · 2022 · Journal Article
Jourdy Y, Bardel C, Fretigny M, Diguet F, et al.
Clinical genetics · 2020 · Journal Article
Marmontel O, Rollat-Farnier PA, Wozny AS, Charrière S, et al.
Molecular genetics & genomic medicine · 2020 · Comparative Study
Uguen K, Jubin C, Duffourd Y, Bardel C, et al.
BMC medical genomics · 2018 · Journal Article
Calender A, Rollat Farnier PA, Buisson A, Pinson S, et al.
European journal of haematology · 2012 · Journal Article
Joly P, Pondarré C, Bardel C, Francina A, et al.
Basic & clinical pharmacology & toxicology · 2020 · Journal Article
Grenet G, Blanc C, Bardel C, Gueyffier F, et al.
PloS one · 2017 · Journal Article
Pages-Monteiro L, Marti R, Commun C, Alliot N, et al.
Dealing with missing phase and missing data in phylogeny-based analysis-0
Ation method (in red) or the most likely haplotypes obtained with ZAPLO (in black). The percentage of replicates in which the site with the highest Vis one of the simulated DS sites is shown according to the properties o
Additional file 5: of Whole exome sequencing in three families segregating a pediatric case of sarcoidosis
Table S4. Over-representation gene enrichment KEGG pathway analysis was performed on all the deleterious variant carrying genes. Data of the over-representation gene enrichment KEGG pathway analysis was performed on all
Sequence variations of ACVRL1 play a critical role in hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia
Abstract Background Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder characterized by multiple telangiectases and caused by germline disease-causing variants in the ENG (HHT1), ACVRL1 (HHT2)
Additional file 2 of Chromosomal instability in the prediction of pituitary neuroendocrine tumors prognosis
Additional file 2
Whole exome sequencing in three families segregating a pediatric case of sarcoidosis
Abstract Background Sarcoidosis (OMIM 181000) is a multi-systemic granulomatous disorder of unknown origin. Despite multiple genome-wide association (GWAS) studies, no major pathogenic pathways have been identified to da
Additional file 6: of Whole exome sequencing in three families segregating a pediatric case of sarcoidosis
All recessive variants identified in cases T1, T2 and T3. The de novo dominant variants have been fully described in the manuscript. The datasets of cases T1, T2 and T3 extracted from VCF (Variant call Format) and extrac
Source : DataCite — DOIs pour datasets, logiciels, protocoles, registres patient. Hors articles (déjà couverts).
The Lancet. Rheumatology · 2020 · Journal Article
Belot A, Rice GI, Omarjee SO, Rouchon Q, et al.
Human mutation · 2019 · Journal Article
Chatron N, Cassinari K, Quenez O, Baert-Desurmont S, et al.
Journal of medical genetics · 2019 · Journal Article
Schluth-Bolard C, Diguet F, Chatron N, Rollat-Farnier PA, et al.
PloS one · 2017 · Journal Article
Pages-Monteiro L, Marti R, Commun C, Alliot N, et al.
NPJ genomic medicine · 2017 · Journal Article
Mobuchon L, Battistella A, Bardel C, Scelo G, et al.