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rhumatologie
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2021Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
PubMed ↗High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families
2019Neurology. Genetics
PubMed ↗Spastic paraplegia due to recessive or dominant mutations in ERLIN2 can convert to ALS
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