Maladies rares en rhumatologie
Décrivez les symptômes et le bilan biologique de votre patient → liste des maladies rares Orphanet correspondantes, classées par probabilité diagnostique. Toutes les données viennent de l'API officielle Orphadata (INSERM US14, CC-BY).
⚠️ Outil d'aide au diagnostic non substitutif d'une consultation. Toute suspicion à confirmer en centre de référence FAI²R / OSCAR.
7 signes marqués absents · 0 maladie exclue(visibles en rouge dans la liste ci-dessous)
⭐ Signes à fort pouvoir d'orientation — 3 états par clic
- ✓ présent = signe constaté chez votre patient
- ✕ absent = signe explicitement non retrouvé → exclut les maladies où ce signe est fréquent ou diagnostique
- ○ non renseigné = on ne sait pas → neutre
🧪 Bilan biologique
Cocher les anomalies biologiques connues du patient. Elles sont aussi des phénotypes HPO et participent au scoring.
⏱️ Profil temporel & durée d'évolution
Depuis quand les symptômes ont-ils débuté ? Mode d'apparition ? Cocher si le profil correspond.
Filières maladies rares (Plan National)
Données : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Mises à jour semestrielles (juillet, décembre).