📇 Rhumatologue ·
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1 raison identifiée
Référence presse grand public
Cité 9 fois dans les médias — pédagogie reconnue
✨ Génération du profil synthétique IA en cours…
Indicateurs publics agrégés sur 250 M+ d'œuvres scientifiques (OpenAlex, PubMed). Traduits ici en langage patient.
Influence scientifique
6
6 articles ont été cités au moins 6fois par d'autres chercheurs — preuve que ses travaux sont repris par la communauté médicale.
Données ANS publiques (Licence Ouverte 2.0) · Enrichissements MonRhumato 100 % opt-in · Toute personne référencée peut demander la suppression ou la rectification.
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Total citations reçues
216
Nombre de fois où d'autres équipes ont mentionné ses publications dans leurs propres travaux.
Publications totales
6
Articles, revues et chapitres référencés dans les bases académiques internationales.
Articles influents
5
Publications ayant marqué leur domaine — chacune citée au moins 10 fois par d'autres chercheurs.
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Thématiques principales
Source : OpenAlex (CC0, OurResearch). Indicateurs académiques agrégés sur 250 M+ d'œuvres.
Articles déposés en accès libre sur l'archive ouverte des universités françaises (HAL) — gage d'activité de recherche en France.
Population and evolutionary genetics of the PAH locus to uncover overdominance and adaptive mechanisms in phenylketonuria: Results from a multiethnic study
2020ArticleEBioMedicine
Exome sequencing of cases with neural tube defects identifies candidate genes involved in one-carbon/vitamin B12 metabolisms and Sonic Hedgehog pathway
2019ArticleHuman Genetics
Genotype-phenotype associations in French patients with phenylketonuria and importance of genotype for full assessment of tetrahydrobiopterin responsiveness
2015ArticleOrphanet Journal of Rare Diseases
Source : HAL — archive ouverte CCSD/CNRS (couvre articles, chapitres EMC, communications congrès, thèses).
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
Source : Google News (recherche par nom complet — homonymes possibles, vérifier le contenu).
📰 La Montagne · 21/01/2023
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📰 La Commère 43 · 06/12/2022
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📰 Le Progrès · 04/12/2024
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📰 Le Dauphiné Libéré · 02/09/2022
<a href="https://news.google.com/rss/articles/CBMiigFBVV95cUxONktWdy1Kdmh4eVRfVUN0WlFqdnZQT0lLYVdPVlZuWEtEaDk2TzBlVmo5OEZ2V1ZBa2RSNTB3MTNXekdaeUNzeEtQSUYtYWhDeE1kLVRkcnpBMmhhUllmdHVPVWJNZ0RjNXJic2dxcGlpQ0YweW5sbWZTT0dXaGRNaUNNMFpzRmpxTmc?oc=5" target="_blank">En images. Ils se sont dit “oui” en Isèr
📰 La Montagne · 08/04/2021
<a href="https://news.google.com/rss/articles/CBMi1gFBVV95cUxQU0dlV1ZWd1ROTTNRYmRaS1pqSm9zU21KdzlqTlBaRkFTREQ1QUNMekVCLUhJTURlS2dXNzNfVGRGYjc2OXBPRjlEMVF6NkN6dTdxUXhjenItc2RETk9OQUlWMDlveWxlcnVCMWhMWGg3bTczejVlRGFBUGJOTmdzc2NUOHFnWm45Wk1Lc1RVeWdBWUhsY1FNekRKbzkwTThCSnR3Ti1BclJKOEN3T1lWSjNlekxyd2M3NT
📰 Le Progrès · 01/12/2022
<a href="https://news.google.com/rss/articles/CBMimwFBVV95cUxONWRCNWtVMkNXSVhfbGF6M0VEMDNOSzAtUVVsMUhYeEMtREhUUXlGRUdRcHhZQV9kcGY1bWRSdHJIZkJ0Z0tCYnR5eEZOYURZdDJDdUJWem5EeTZxMVh4VlQxak1kcGhudzd4ai1pUXFIX1FESVVxblRvOE0wbG1pV0lTS3NtSVkyUGpRS3U3SXFIeDBTam0tQnU0RQ?oc=5" target="_blank">Riotord. Une anné
📰 La Montagne · 23/08/2019
<a href="https://news.google.com/rss/articles/CBMiqwFBVV95cUxNdjV4cWliOGZJVkN0QnlzdGtweERXaEJnckJSbXBlUDZhY21mblVWdGpnaS1LYXFTYXE0bW1qVV9OamVDOHRzb2NvT0NVT0kwdERhYzBNajBnTXdwU2dDb2xJbDRmMUlVa2Q3aE9WZDFSb3FlVHZadWstOS1uem5pOGNkbjNPWWJwV21pWWdIYTB6ZjE3Mktna2lKdmMxOUNtNldpUktoQVhhams?oc=5" target="_bla
📰 Le Dauphiné Libéré · 11/07/2023
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📰 La Montagne · 19/12/2015
<a href="https://news.google.com/rss/articles/CBMiywFBVV95cUxPY1V5Wkdwc3BPaHp6ejRjZmN5c1Izeklra3dieDh0ZE5jMDdIYkt4R2htNmF4Vmg1UmZkdzlKSHdDUWZqd3NpS3paSlZyQzBKalAySGxwU0NReF9MeUxDTnZqMFpVaXhOVkYzMTVLalNCMTdHbVJZeVpINFJOSGJteFRiOV80YnktVXBuVWZBNTZxLUpjRnBqVFdzbDlEOXU4ZWhQR3NIanFka1NvRHk2WUcxQU9sNHp3RG
Aucune publication PubMed identifiée pour ce praticien (recherche par nom — possibles homonymes filtrés).
Additional file 5: Figure S5. of Genotype-phenotype associations in French patients with phenylketonuria and importance of genotype for full assessment of tetrahydrobiopterin responsiveness
Percentage of positive BH4-loading tests depending on the type of each of the two mutations of the genotypes. Missense mutations significantly correlate with positive BH4 loading test more frequently than any other type
Genotype-phenotype associations in French patients with phenylketonuria and importance of genotype for full assessment of tetrahydrobiopterin responsiveness
Abstract Background Mutations in Phenylalanine Hydroxylase (PAH) gene cause phenylketonuria. Sapropterin (BH4), the enzyme cofactor, is an important therapeutical strategy in phenylketonuria. However, PAH is a highly pol
Additional file 2: Figure S2. of Genotype-phenotype associations in French patients with phenylketonuria and importance of genotype for full assessment of tetrahydrobiopterin responsiveness
The 5 mutations identified in this study as being BH4-responsive are localized in the catalytic domain of phenylalanine hydroxylase. The PAH monomer is drawn as a ribbon representation complexed with tetrahydrobiopterin
Genotype-phenotype associations in French patients with phenylketonuria and importance of genotype for full assessment of tetrahydrobiopterin responsiveness
Abstract Background Mutations in Phenylalanine Hydroxylase (PAH) gene cause phenylketonuria. Sapropterin (BH4), the enzyme cofactor, is an important therapeutical strategy in phenylketonuria. However, PAH is a highly pol
Additional file 6: Figure S6. of Genotype-phenotype associations in French patients with phenylketonuria and importance of genotype for full assessment of tetrahydrobiopterin responsiveness
Percentage of positive BH4 loading tests depending on domain localization of alleles from each genotype. Fisher exact test, ***p ≤ 0.001, **p ≤ 0.01, *p ≤ 0.05. (TIF 33 kb)
Additional file 3: Figure S3. of Genotype-phenotype associations in French patients with phenylketonuria and importance of genotype for full assessment of tetrahydrobiopterin responsiveness
PAH secondary structure. Alpha-helices, beta-strands and turns across the regulatory, catalytic and oligomerization domains are indicated. Important residues are represented as well as the position of the five mutations
Source : DataCite — DOIs pour datasets, logiciels, protocoles, registres patient. Hors articles (déjà couverts).