📇 Rhumatologue · MEZIERES SUR SEINE · (78) · Salarié
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2 raisons identifiées
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Délais de RDV courts dans la région
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CENTRE RADIOLOGIQUE DES DRS BOONE ET LADARRE
2 RUE DES 2 FRERES LAPORTE, 78970 MEZIERES SUR SEINE
CHI DE MEULAN LES MUREAUX
1 R DU FORT, 78250 MEULAN EN YVELINES
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CHI POISSY ST GERMAIN SITE DE POISSY
10 R DU CHAMP GAILLARD BP 3082, 78303 POISSY CEDEX
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Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950) · 2010
Abstract The TNF α-induced protein 3 (TNFAIP3) is an ubiquitin-modifying enzyme and an essential negative regulator of inflammation. Genome-wide association studies have implicated the TNFAIP3 locus in susceptibility to autoimmune disorders in European cohorts, including rheumatoid arthritis, coronary artery disease, psoriasis, celiac disease, type 1 diabetes, inflammatory bowel disease, and systemic lupus erythematosus (SLE). There are two nonsynonymous coding polymorphisms in the deubiquitinating (DUB) domain of TNFAIP3: F127C, which is in high-linkage disequilibrium with reported SLE-risk variants, and A125V, which has not been previously studied. We conducted a case–control study in African-American SLE patients using these coding variants, along with tagging polymorphisms in TNFAIP3, and identified a novel African-derived risk haplotype that is distinct from previously reported risk variants (odds ratio = 1.6, p = 0.006). In addition, a rare protective haplotype was defined by A125V (odds ratio = 0.31, p = 0.027). Although A125V was associated with protection from SLE, surprisingly the same allele was associated with increased risk of inflammatory bowel disease. We tested the functional activity of nonsynonymous coding polymorphisms within TNFAIP3, and found that the A125V coding-change variant alters the DUB activity of the protein. Finally, we used computer modeling to depict how the A125V amino acid change in TNFAIP3 may affect the three-dimensional structure of the DUB domain to a greater extent than F127C. This is the first report of an association between TNFAIP3 polymorphisms and autoimmunity in African-Americans.
American journal of clinical pathology · 1974
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950) · 2010 · Journal Article
Lodolce JP, Kolodziej LE, Rhee L, Kariuki SN, et al.
American journal of clinical pathology · 1974 · Journal Article
Boone DJ, Routh JI, Schrantz R