📇 Rhumatologue ·
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2 raisons identifiées
Auteur de référence en rhumatologie
26 articles scientifiques publiés — un praticien à la pointe de la recherche
Référence presse grand public
Cité 7 fois dans les médias — pédagogie reconnue
✨ Génération du profil synthétique IA en cours…
Indicateurs publics agrégés sur 250 M+ d'œuvres scientifiques (OpenAlex, PubMed). Traduits ici en langage patient.
Influence scientifique
13
13 articles ont été cités au moins 13fois par d'autres chercheurs — preuve que ses travaux sont repris par la communauté médicale.
Données ANS publiques (Licence Ouverte 2.0) · Enrichissements MonRhumato 100 % opt-in · Toute personne référencée peut demander la suppression ou la rectification.
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Total citations reçues
1 218
Nombre de fois où d'autres équipes ont mentionné ses publications dans leurs propres travaux.
Publications totales
39
Articles, revues et chapitres référencés dans les bases académiques internationales.
Articles influents
14
Publications ayant marqué leur domaine — chacune citée au moins 10 fois par d'autres chercheurs.
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Thématiques principales
Source : OpenAlex (CC0, OurResearch). Indicateurs académiques agrégés sur 250 M+ d'œuvres.
Articles déposés en accès libre sur l'archive ouverte des universités françaises (HAL) — gage d'activité de recherche en France.
PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
2025ArticleThe Lancet Regional Health - Europe
Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments
2024ArticleOrphanet Journal of Rare Diseases
Prevalence of Fabry disease in patients with chronic pain: Lessons from the DOUFAB and DOUFABIS studies
2024ArticleEuropean Journal of Pain
Les journées caribéennes des maladies rares et orphelines 2022
2023ArticleMédecine/Sciences
Juvenile Dermatomyositis in Afro-Caribbean children: a cohort study in the French West Indies
2023ArticlePediatric Rheumatology
Autosomal Dominant MPAN : Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late‐Onset Phenotypes
2023ArticleMovement Disorders
Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy
2022ArticleOrphanet Journal of Rare Diseases
SOD1-related ALS with anticipation in a large family from Martinique
2021ArticleAmyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Source : HAL — archive ouverte CCSD/CNRS (couvre articles, chapitres EMC, communications congrès, thèses).
Secteur de conventionnement non disponible (médecin hospitalier ou non présent dans l'Annuaire santé CNAM des libéraux conventionnés).
Lien Doctolib = recherche Google site:doctolib.fr (le 1er résultat est presque toujours le profil correct s'il existe).
Source : Google News (recherche par nom complet — homonymes possibles, vérifier le contenu).
📰 martinique.franceantilles.fr · 05/06/2024
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📰 CHU Média · 24/01/2024
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📰 rci.fm · 02/03/2025
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📰 martinique.franceantilles.fr · 09/03/2026
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📰 martinique.franceantilles.fr · 04/11/2016
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📰 martinique.franceantilles.fr · 12/06/2023
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📰 martinique.franceantilles.fr · 03/11/2010
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Medicine · 2014
Annals of neurology · 2008
AbstractObjectiveCongenital fiber type disproportion (CFTD) is a rare form of congenital myopathy in which the principal histological abnormality is hypotrophy of type 1 (slow‐twitch) fibers compared with type 2 (fast‐twitch) fibers. To date, mutation of ACTA1 and SEPN1 has been associated with CFTD, but the genetic basis in most patients is unclear. The gene encoding α‐tropomyosinslow (TPM3) is a rare cause of nemaline myopathy, previously reported in only five families. We investigated whether mutation of TPM3 is a cause of CFTD.Methods and ResultsWe sequenced TPM3 in 23 unrelated probands with CFTD or CFTD‐like presentations of unknown cause and identified novel heterozygous missense mutations in five CFTD families (p. Leu100Met, p.Arg168Cys, p.Arg168Gly, p.Lys169Glu, p.Arg245Gly). All affected family members that underwent biopsy had typical histological features of CFTD, with type 1 fibers, on average, at least 50% smaller than type 2 fibers. We also report a sixth family in which a recurrent TPM3 mutation (p.Arg168His) was associated with histological features of CFTD and nemaline myopathy in different family members. We describe the clinical features of 11 affected patients. Typically, there was proximal limb girdle weakness, prominent weakness of neck flexion and ankle dorsiflexion, mild facial weakness, and mild ptosis. The age of onset and severity varied, even within the same family. Many patients required nocturnal noninvasive ventilation despite remaining ambulant.InterpretationMutation of TPM3 is the most common cause of CFTD reported to date. Ann Neurol 2008
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Movement disorders clinical practice · 2026 · Journal Article
Antolin-Sanfeliz I, Giguet-Valard AG, Duclos S, Cazeneuve C, et al.
Seminars in arthritis and rheumatism · 2025 · Journal Article
Abel A, Robert R, Felix A, Coco-Viloin I, et al.
International journal of molecular sciences · 2025 · Journal Article
Giguet-Valard AG, Ait-El-Mkadem Saadi S, Duclos S, Lacombe D, et al.
Orphanet journal of rare diseases · 2024 · Journal Article
Salort-Campana E, Solé G, Magot A, Tard C, et al.
Medecine sciences : M/S · 2023 · Journal Article
Bellance R, Antolín Sanféliz I, Duclos S, Guiget-Valard AG, et al.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2023 · Journal Article
Angelini C, Durand CM, Fergelot P, Deforges J, et al.
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration · 2021 · Journal Article
Giguet-Valard AG, Bellance R, Jeannin S, Duclos S, et al.
Human mutation · 2020 · Journal Article
Zereg E, Chaussenot A, Morel G, Bannwarth S, et al.
Journal of clinical rheumatology : practical reports on rheumatic & musculoskeletal diseases · 2020 · Case Reports
Barp A, Bellance R, Malfatti E, Rigal O, et al.
Journal of medical genetics · 2019 · Journal Article
Nguyen K, Broucqsault N, Chaix C, Roche S, et al.
Neurology · 2019 · Clinical Trial
Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, et al.
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration · 2018 · Journal Article
Corcia P, Vourc'h P, Blasco H, Couratier P, et al.
Medecine sciences : M/S · 2017 · Case Reports
Bellance R, Valentino R, Sanchez B, Labrada-Blanco O, et al.
PloS one · 2016 · Journal Article
Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, Varet H, et al.
Medecine sciences : M/S · 2015 · Journal Article
Bellance R
Muscle & nerve · 2015 · Case Reports
Malfatti E, Chaves M, Bellance R, Viou MT, et al.
Medicine · 2014 · Journal Article
Allenbach Y, Drouot L, Rigolet A, Charuel JL, et al.
Acta neuropathologica communications · 2014 · Journal Article
Malfatti E, Lehtokari VL, Böhm J, De Winter JM, et al.
Circulation · 2013 · Case Reports
Thiébaut M, Terrier B, Menacer S, Berezne A, et al.
International journal of infectious diseases : IJID : official publication of the International Society for Infectious Diseases · 2010 · Journal Article
Deschamps R, Béra O, Belrose G, Lezin A, et al.
Annals of neurology · 2008 · Journal Article
Clarke NF, Kolski H, Dye DE, Lim E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD · 2004 · Case Reports
Béroud C, Carrié A, Beldjord C, Deburgrave N, et al.
Bulletin de la Societe de pathologie exotique (1990) · 1993 · English Abstract
Smadja D, Cabre P, Bellance R, Vernant JC
European journal of pain (London, England) · 2025 · Journal Article
Angelini C, Bar C, Baudier MP, Fergelot P, et al.
Pediatric rheumatology online journal · 2023 · Journal Article
Felix A, Delion F, Louis-Sidney F, Osei L, et al.
Pediatric rheumatology online journal · 2023 · Journal Article
Felix A, Delion F, Louis-Sidney F, Osei L, et al.
Neurology · 2019 · Journal Article
Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, Audic F, et al.
Juvenile Dermatomyositis in Afro-Caribbean children: a cohort study in the French West Indies
Abstract Introduction The epidemiology of Juvenile Dermatomyositis (JDM) in non-Caucasian population is poorly described. We performed a study of patients followed up in the French West Indies for JDM. We aimed to descri
Juvenile Dermatomyositis in Afro-Caribbean children: a cohort study in the French West Indies
Abstract Introduction The epidemiology of Juvenile Dermatomyositis (JDM) in non-Caucasian population is poorly described. We performed a study of patients followed up in the French West Indies for JDM. We aimed to descri
Source : DataCite — DOIs pour datasets, logiciels, protocoles, registres patient. Hors articles (déjà couverts).